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如何查找Internet网上的基因突变信息资源 |
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胡德华 夏旭
中图分类号： Q754 文献标识码： A
文章编号： 0253－9772(2000)01－0037－38
How to Look for Gene Mutation Information Resources on Internet
HU De huas XIA Xu
(Medical Information Department of Hunan Medical University,Changhsa,410078,China)
Internet网上蕴藏着极其丰富的基因突变信息资源，为了更有效地获取和利用这些信息资源为我国的人类基因组计划和突变研究服务。本文结合自己的实践,介绍Internet上基因突变信息资源及其查找方法，希望能对从事人类基因计划和突变研究以及基因突变信息处理等方面的科研人员有所帮助和启迪。
1 基因突变数据库
随着人类基因组计划和突变研究的深入开展，产生了大量的基因突变以及多态性数据，借助传统的科学期刊系统发表这些数据已属不可能，必须建立相应的突变数据库来加速这些信息资源的处理和利用。为此建立了大量的基因突变数据库，既有大型的综合性的数据库，如人类基因突变数据库(HGMD)，又有大量的特殊位点数据库，如PAH、P53、hprt、lac1、lac2等基因突变数据库，还有基因突变图谱数据库。目前，欧洲生物信息研究所(EBI)的MutRes数据库已收录了突变及其相关数据库90多个，对每一数据库均作了简短的描述，并提供了参考文献、Internet网址、联系人等信息，但是只有1/3的数据库才能从Internet上获取。表1给出了一些基因突变数据库的网址，这些基因突变数据库对我国的突变研究、人类基因组计划具有重要的参考价值。
表1 Internet 网上的基因突变数据库
基因突变数据库 URL
人类基因突变数据库（HGMD） http://uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd.html
突变图谱数据库 http://info.med.yale .edu/mutbase/
5型腺病毒1A前区肿瘤基因突变数据库 http://www.geocities .com/capecanaveral/hangar/2541/
P53Hprt 、LacI、Lac2基因突变数据库 http://sunsite .unc.edu/dnam/mainpage.html
P53基因种系突变数据库 http://www.1f2.cuni.cz
P53基因空变数据库 http://perso.curie.fr/tsoussi
人类肿瘤及细胞链P53基因突变数据库 http://www.iarc.fr/p53/hompage/hmt
PAH突变数据库 http://www.mcgill.ca/pahdb
Marfan数据库 http://www.helsinki.fi/science/signal/btkbase.html
雄激素受体基因突变数据库 http://www.umd.necker.fr
BTK突变数据库 http://www.le.ac.uk/genetic/collagen
LDL受体基因突变数据库 http://www.pitt.edu/~pipaslab/
人类胶原基因突变数据库 http://www.umd.necker.fr
猴病毒40（SV40）肿瘤抗原数据库 http://www.mcgil.ca/androgendb/
rRNA突变数据库 http://www.fandm.edu /departments/biology/databases/RNA.html
结合蛋白G受体数据库（GPCRDB） http://www.gpcr.org/7tm
人类肾母细胞瘤1（WT1）基因突变数据库 http://www.umd.necker.fr
APC基因突变数据库 http://perso,curie/fr/tsoussi
嗜血杆菌B（Haemophilia B）突变数据库 http://www.umds.ca.uk/molgen/haemBdatabase.htm
人类PAX6突变数据库 http://ww[1] [2] [3] 下一页
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