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胆石病家族聚集性及遗传方式的研究 |
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总人数，J为同胞中只有1例患者家庭数)。
2.遗传度估算采用Falconer回归法［4，5］：遗传度：h2＝b/r，回归系数：b＝(1－qc)(Xc－Xr)/ac，方差：V(b)＝(1/a2c)×qr/(a2r×A)，标准误：S(h2)＝(Vb)1/2/r，95%可信限：h2±1.96S(h2) 〔r为亲缘系数(一级亲属r＝1/2)，A为先证病例亲属的患者绝对数，Xr、Xc分别为先证病例和对照亲属的易患性平均值与阈值之差，A为阈值概率密度与一般人群发病率的比值，qr、qc分别为先证病例亲属和对照亲属的发病率〕。
结 果
一、病例和对照家系的基本情况：在调查的138个胆石病病例家系中，男性498人，女性502人，平均年龄分别为(48.73±17.64)岁和(47.85±18.36)岁；在179个对照家系中，男性536人，女性552人，平均年龄分别为(49.05±18.37)岁和(47.76±18.63)岁；病例对照同性别两两之间差异均无显著性(P＞0.05)，在138个胆石病核心家系中，家系平均人口数为7.25人，男女性别比为1∶1.01；在179个对照家系中，平均人口数为6.07人，男女性别比为1∶1.03，两组家系均衡可比。
二、病例与对照一级亲属胆石病患病率：由表1可以看出，病例组一级亲属总的患病率为2.60%，与对照组的1.29%相比，差异有显著性(χ2＝4.78，P＝0.0288)，说明遗传因素起着较大作用。病例组男性亲属的患病率显著高于对照组(χ2＝5.26，P＝0.0219)，而女性亲属两组之间差异无显著性，说明遗传因素对男性的作用大于女性。
表1 核心家系一级亲属胆石病患病率(%)
亲属关系 病 例 对 照
人数 病例数 率(%) 95%CI 人数 病例数 率(%) 95%CI
父 亲 125 6 4.80 1.78～10.15 169 2 1.18 0.14～4.21
母 亲 133 6 4.51 1.67～9.56 171 7 4.09 1.81～8.58
兄 弟 203 4 1.97 0.54～4.97 214 1 0.47 0.00～2.58
姐 妹 198 7 3.54 1.43～7.15 204 2 0.98 0.12～3.50
子 170 1 0.59 0.00～3.23 156 0 0.00 0.00～2.34
女 171 2 1.17 0.14～4.16 179 2 1.12 0.14～3.98
男性亲属 498 11 2.21 1.11～3.92 536 3 0.56 0.12～1.63
女性亲属 502 15 2.99 1.68～4.88 552 11 1.99 1.00～3.54
合 计 1000 26 2.60 1.71～3.79 1088 14 1.29 0.71～2.15
三、分离比的计算：根据病例来源及核心家系被确认的特点，可计算出胆结石患者按同胞数的分离比。结果显示胆结石的分离比为0.00369，即同胞中胆结石的发病率远低于0.25，不符合单基因遗传病的分离比，提示可能为多基因遗传方式。T＝825，R＝14，J＝11，分离比P＝(14－11)/(825－11)＝0.00369，分离比95%的可信限为〔0.003602±0.003768〕。
四、遗传度的计算：由表2可见，一级亲属胆石病的遗传度为21.80%，其中男性亲属的遗传度为36.34%，显著高于女性亲属(t＝6.66，P＝0.0000)。提示胆石病病因中，遗传因素可能起着一定作用，尤其对男性作用更明显。
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