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肌肉生长抑制素基因的研究进展 |
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中检出的突变，只在红安格斯牛中发现一例比利时蓝牛型突变的杂合子，表明肌肉生长抑制素基因突变是造成双肌的原因之一。另外，该基因在编码区的其他区段虽有突变，但或为沉默突变，或发生在内含子或非翻译区，不至于造成肌肉生长抑制素功能的重大丧失。从功能来看，该基因的突变只是造成牛肌肉中度增加（20％～25％）并使饲料转化率提高。不利的效应是母牛的生育力下降，犊牛的成活率降低以及性成熟延迟，还会使牛肉的肌间脂肪及结缔组织减少，其他器官重量减轻等。与McPherron ＆ Lee〔6〕几乎同时，Grobet等〔7〕和Kambardur等〔8〕采用位置候选基因的方法报道了比利时蓝双肌牛肌肉生长抑制素基因同样的突变，确证了肌肉生长抑制素基因的突变是导致牛双肌的主要原因；并证明该基因与mh在染色体的同一区间。另外对来自10个欧洲品种牛的32头双肌牛肌肉生长抑制素基因编码区全序列的分析共鉴定出7个DNA多态性，其中的5个为该基因的功能突变，但只有2个品种的双肌牛对这些功能丧失突变为纯合的或复合杂合的；其余2个变异中一个属保守的氨基酸变异，一个属沉默的DNA序列变异；在内含子区鉴定了4个DNA序列的多态性。由于在其他2个品种中缺少这种失去功能的突变，推测在该基因的其它区段还存在其它类型的变异或归因于异质性〔9〕。后来在意大利Marchigiana牛的2个个体的肌肉生长抑制素基因外显子3中检测到874G→T的突变，导致谷氨酸（Glu）突变为终止密码子，使得9个保守的半胱氨酸中的6个缺失〔10〕。Poncelet等〔11〕建立了能够表达牛肌肉生长抑制素融合蛋白的小鼠CHO-K1细胞系和体外验证的小鼠C2C12成纤维细胞系以及监测纯化的重组蛋白生物活性的方法，以分析该因子的作用机制。
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