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肌肉生长抑制素基因的研究进展 |
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姜运良 连正兴 李宁 吴常信
摘 要：肌肉生长抑制素又称GDF-8,属TGF-β超家族,是骨骼肌生长的负调控因子。最早在小鼠中发现该基因的突变可导致骨骼肌肥大。随后的研究表明，肉牛的双肌现象也是该因子外显子3 11bp的碱基缺失或保守的单个碱基的突变所造成的。对人肌肉生长抑制素基因的研究表明，它包括3个外显子和2个内含子，在人的骨骼肌中特异性地表达，产物为成熟糖蛋白。目前，该基因已分别在人、牛和猪的染色体上定位。猪的肌肉生长抑制素基因的表达在仔猪出生时显著下降，而且其表达在生后仔猪的乳腺中也可检测到。
关键词： 肌肉生长抑制素； TGF-β超家族；双肌
中图分类号： Q956 文献标识码： A 文章编号： 0253－9772(2000)02－0119－03
Myostatin:A Negative Regulator of Skeletal Muscle Mass
JIANG Yun-liang
（College of Animal Science ＆ Technology,Shandong Agricultural University,Taian 271018）
LIAN Zheng-xing LI Ning
（National Laboratory for Agro-Biotechnology,China Agricultural University,Beijing 100094）
WU Chang-xin
（College of Animal Science ＆ Technology,China Agricultural University,Beijing 100094）
Abstract： Myostatin, a member of the transforming growth factor-βsuperfamily,is a genetic determinant of skeletal muscle growth.Mice and cattle with loss of function mutation of this gene have marked muscle hypertrophy.Myostatin is mapped to 2q33.2 in human,2q11or 2q14～15 in cattle and 15q2.3 in pig.The genomic structure of human myostatin gene contains 3 exons and 2 introns,with the whole length of about 7.7kb.Myostatin is expressed uniquely in the human skeletal muscle as a 26 kDa mature glycoprotein and secreted into the plasma. In Texel “double-muscle” sheep,no missense mutations were detected,but by linkage analysis a QTL flanking myostatin was associated with this trait.In porcine tissues,1.5 and 0.8kb transcripts were detected by Northern blot，myostatin peaks prenatally and it s higher expression is associated with low birth weight.
Key words： myostatin； transforming growth factor-β; double muscle
肌肉生长抑制素又称GDF-8（growth differentiation factor 8），属TGF-β(transforming growth factor beta,转化生长因子)超家族。这是一类分泌型的多肽，在细胞间的通讯中起介导作用。它可以改变成纤维细胞的表型，抑制细胞的过度增殖，诱导软骨形成的分化以及具有免疫抑制作用等。该超家族中除了TGF-β家族的成员以外，还包括Inhibin家族、 [1] [2] [3] 下一页
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