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中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性 |
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朱慧萍 李竹
摘 要：目的：应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究， 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法：应用PCRRFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型；对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR；另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究，计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果：核心家庭分析结果：比值比OR=32，95％CI=1120～11169；TDT（χ2）=5762，P<005，HHRR（成组χ2）=6727，P<005；胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=321,P<005。结论：研究结果说明，突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象，胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。
关键词：神经管缺损(NTD)；5,10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）；遗传易感性；病例－父母对照研究
中国分类号：Q394 文献标识码：A 文章编号：0253－9772(2000)04－0236－03
MTHFR Gene Polymorphism and NTD Susceptibility in Chinese
ZHU Hui-ping LI Zhu
（Department of Health Care Epidemiology,Beijing Medical University,Beijing 100083,China）
Abstract：The objective of the study is to clarify the effect of MTHFR thermolabile polymorphism on genetic susceptibility of NTD in Chinese population.MTHFR genotypes were detected using PCRRFLP analysis; 18 NTD nuclear families were analysed as caseparental control study,from which Transmitted Disequillibrium Test(TDT) and Haplotypebased Haplotype Relative Risk (HHRR) were calculated; 31 NTD fetuses and 62 adult controls were analysed for calculation of OR of homozygotic MTHFR.The results are as follow:Nuclear family analysis: OR=3.2( 95％CI=1120～11169);TDT（paired χ2）=5762，P<005，HHRR（χ2）=6727,P<005；homozygotic MTHFR of fetus vs adult control: OR=321,P<005. The 677th allele of MTHFR is abnormally transmitted in NTD nuclear families.Homozygotic MTHFR of the fetus may be a genetic factor of NTD in China.
Key word：neural tube defects(NTD);MTHFR(5,10methylenetetrahydrofolate reductase);genetic susceptibility;caseparental control study
神经管畸形（neural tube defects,NTD）发病率高且临床后果严重，是一组“多病因”疾病，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。孕妇叶酸缺乏是NTD的重要原因之一。受孕前后期增补叶酸可预防NTD，使发病率降低50％～70％。遗传因素在NTD中的作用也不容忽视。NTD具有多基因遗传的特点，属于“遗传易感性”疾病；近年来，多项研究提示，叶酸影响NTD发生可能是通过代谢途径而不仅仅是摄入不足。5,10－亚甲基四氢叶酸还[1] [2] 下一页
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