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真重组率与ELOD值和检验能力的关系 |
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徐宁迎 周仲儿
摘 要：本文讨论了信息配子数为50时，ELOD值与检验能力随着真重组率变化的趋势，结果表明当2个基因座之间的真重组率小于或等于015时，连锁分析得到的结果比较可靠。
关键词：期望LOD值；检验能力；真重组率
中图分类号：Q75，S813 文献标识码：A 文章编号：0253－9772(2000)04－0233－03
The Change of ELOD Score and Power under the Real
Recombination Rates
XU Ning-ying
（College of Animal Science,Zhejiang University,Hangzhou 310029）
ZHOU Zhong-er
（Zhejiang Provincial Bureau of Animal Husbandry,Hangzhou 310004,China）
Abstract:The change of ELOD score and power was studied under the real recombination rates.A total of 50 informative meioses were used in the study as the sample size.The results showed that the linkage analysis was more reliable if the real combination rates between two loci were equal to or smaller than 0.15.
Key word:expected lod score；power；real recombination rates
近年来随着分子遗传学的发展，在核酸水平上出现了大量新的遗传标记，如微卫星的开发利用，加速了家畜基因图谱构建的进程，继而又促进了家畜基因组分析项目的开展，如数量性状和质量性状基因座的定位等，在利用遗传标记进行基因定位或利用遗传标记构建基因图谱过程中，必须要采用最基本的连锁分析方法，即2个基因座之间的连锁分析，从而确定它们之间的相对距离，其中LOD值法是较为常用的一种方法，本文将对LOD值的特性作一些讨论。
1 基 本 概 念
1.1 LOD值和ELOD值
LOD值最初是由Haldane和Smith［1］在估计色盲和血友病的性连锁基因之间重组率时为人类学研究所引入的方法，该方法采用格点搜索进行求解，从而求得2个基因座之间的重组率，通过定位函数就可以转化成遗传距离，LOD值的计算公式如下：
式中Z（θ）表示当2个基因座重组率为θ时的LOD值，L（θ）和L（0.5）是重组率分别为θ和0.5时的似然函数，由于试验结果只有2种可能性，基因座之间发生或不发生重组的事件服从二项分布，所以似然函数就是二项分布计算概率的公式。习惯上当LOD值超过3时认为2个基因座是连锁的，而当LOD值小于－2时认为2个基因座不存在连锁，如LOD值位于3和－2之间，则无法对这2个基因座是否连锁作出判断，必须扩大样本继续试验［2］。
期望LOD值（ELOD值）是在特定试验设计和给定2个基因座间真重组率情况下LOD值的期望值，即在n个信息配子情况下，出现0、1、...n个重组子事件时，最大LOD值的加权平均数，其加权系数就是每个事件出现的概率，用公式表示如下：
1.2 检验能力
连锁分析的检验能力是衡量当2个基因座间的真重组率已知时，根据试验的观察值数据能够正确判断2个基因座之间存在连锁的可能性大小。例如已知2个基因座间的重组率为θ，试验可以得到n个信息配子，那么试验结果就有（n＋1）种可能性，即出现0、1、...n个重组子，根据观察值可计算出估计重组率的LOD值（最大LOD值），而出现m个重组子时的LOD值恰巧仍大于临界值3，那么检验能力的计算公式如下：
2 计 算 与 结 果
2.1 LOD值的展开公式
在实际应用中由于根据LOD值定义的公式进[1] [2] 下一页
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