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家族性Ehlers |
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寿涛 李芹 陈佩英
例1：男性，38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。自述幼年时牵压大拇指可触及前臂。体检：发育正常，身高176 cm。患者面貌苍老，双眼内眦赘皮明显。皮肤外观正常，温暖光滑，极其柔软似天鹅绒，但松弛易于牵拉。前臂皮肢可捏起8 cm，背部皮肤可捏起5.5 cm，放松后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕，如鱼口状，表皮菲薄似洋葱皮，有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个0.5～1.0 cm大小的皮下结节。心、肺、腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常，有骨弹响和活动时疼痛，无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查：血小板计数正常。双膝X线检查示增生性改变。皮肢和皮下结节活检示：表皮正常，真皮胶原纤维减少，弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。
例2：为例1兄弟，52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。目前体检发现其皮肤表现与其兄弟类似，双上肢关节和脊柱未发现明显异常，双膝关节有骨擦感。X线检查提示双膝关节骨关节炎改变。
讨论：Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病，可以是常染色体显性遗传(AD)、隐性遗传(AR)或伴性遗传(XR)，有某些生化缺陷存在［1］。诊断主要根据临床表现，以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为这组疾病的共同特点。文献［2］认为有以下6项中的2项应该考虑本病：①皮肤过度伸展；②关节过度伸展；③血管脆弱，易出血；④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤；⑤皮下囊肿钙化；⑥家族中有典型病例。目前倾向于将这组疾病分为十个亚型［1］。Ⅰ型：重型，皮肤弹力过度，关节过伸，AD。Ⅱ型：较轻型，AD。Ⅲ型：关节过伸，皮肤正常，AD。此三型生化缺陷未明。Ⅳ型：动脉型，AD，Ⅲ型胶原蛋白缺陷。Ⅴ型：皮肤弹力过度，XR，生化缺陷不明。Ⅵ型：伴脊柱侧弯，AR，赖氨酸羟化酶缺陷。Ⅶ型：先天性多发性关节松弛症，AD/AR，N末端原胶原肽酶缺乏活性(ⅦA)以及原胶原链对N末端原胶原肽酶有抗拒作用(ⅦB)。Ⅷ型：伴牙周炎型，AD，缺陷不明。Ⅸ型有枕骨角和尿道梗阻，XR，赖氨酰氧化酶缺陷伴铜代谢障碍。Ⅹ型：皮肤瘀斑，AR，纤维结合素缺陷。本文2例具有典型的皮肤弹力过度、易损伤出血、瘢痕形成不良和明确的关节过伸史，且为同一家族发病，结合皮肤病理改变，Ehlers-Danlos综合征诊断成立。患者症状较轻，病变仅限于皮肤、关节，无其他脏器累及，属Ⅱ型的可能性大。
本病尚需与皮肤松弛症、弹性纤维假黄瘤和Marfan综合征进行鉴别。皮肤松弛症牵拉皮肤后不易恢复原状，无易损伤出血倾向，无关节过度伸展。弹性纤维假黄瘤症极为罕见，皮赘好发于口周、颈部、腋下等处，皮肤增厚，假黄瘤形成。Marfan综合征则有其独特的骨骼、眼晴和心血管异常。
此外我们还注意到本文2例都有骨关节炎存在，这可能与幼年时关节过度活动有关。随着年龄增长关节过伸逐渐好转，但骨关节炎成为这类病人新的临床问题。关节疼痛也可以是导致这类患者就诊的原因，因此对并节痛同时伴皮肤的改变患者应警惕Ehlers-Danlos综合征的可能性。
本文编辑：董海原■
作者单位：寿涛（650032 昆明，云南省第一人民医院风湿免疫科）
李芹（650032 昆明，云南省第一人民医院风湿免疫科）
陈佩英（650032 昆明，云南省第一人民医院风湿免疫科）
参考文献：
［1］蒋明，朱立平，林孝义，主编.风湿病学.北京：科学出版社，1995.1514-1518.
［2］姚凤祥，主编.现代风湿病学.北京：人民军医出版社，1995.294-297.
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