实验动物传递证实密码子129甲硫氨酸纯合子Heidenhain型CreutzfeldtJakob病

　　本例有以下特征：（1） 视物模糊起病;（2） 很快出现双侧皮质盲;（3） 经过中相继出现进行性智能低下、共济失调、肌阵挛、锥体束征、多动与尿便障碍等；（4） 发病后45 d,脑电图即呈现典型的周期性同步尖慢波、尖波或三相波发放， 死前12 d出现周期性同步放电消失,代之以低波幅脑波；（5）PrP 基因检测证实为密码子129甲硫氨酸纯合子型；(6) 病程短,发病至死亡时间为120 d。上述特征完全符合Heidenhain型CJD。异常PrP脑内沉积的发现以及

　　几年来，我们共收集经病理证实的CJD 24例;其中散发性CJD 19例，疑似医源性3例,家族性1例,与Alzheimer病并存1例。当我们将此例与其他散发性CJD 比较时,发现该例存在若干特殊之处: （1）首发症状即为视物模糊, 而散发性CJD则多为精神改变(52%),行走不稳(26%),癫痫发作(13%)及多动(4%)等; （2）有双侧皮质盲, 散发性CJD则无; （3） 脑电图特征改变出现较早（在发病后45 d就出现了典型CJD改变）, 而散发性CJD通常在 10周之后才能描记到周期性同步放电; （4） 病程短（4个月），相当于急性发病的CJD病程，散发性CJD病程平均为8.7个月，而亚急性与慢性发病者病程为8.7～37个月不等。

　　Heidenhain型CJD发病较急,进展迅速,以视物模糊和皮质盲等症状为主征, 颇易误诊为枕叶梗死,医疗工作中应予重视。不过，迅速进展的痴呆、 肌阵挛以及特征性脑电改变，有助于二者间的鉴别诊断。

图1 大脑额叶灰质海绵变性，神经细胞部分脱落，星形胶质细胞增生 HB染色×200

图2 同一部位可见异常PrP沉积，呈突触型 免疫组化染色×200

图3 昆明鼠大脑轻微海绵状变性 HE染色×200

图4 昆明鼠脑内异常PrP沉积呈片状分布 免疫组化染色×200

　　基金项目：国家自然科学基金资助项目(39770274)

参考文献

　　1，Steafan K,Walter J, Schulz- Schaeffer WJ, et al. The heidenhain varient of Creuzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol, 1999,56:55-61.

　　2，U

　　3，Plamer MS, Dryden AJ,Hughes ST, et al.Homozygous prion protein genotype predisposes to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Nature, 1991,352:340-342.

　　4，Collenge J, Plamer MS, Dryden AJ, et al. Genetic predisposition to iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet, 1991,337:1441-1442.

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