糖血症等)。血的筛查有空腹血糖、血氨、pH、pCO2、丙酮酸和乳酸含量等。如果初步筛查结果是阳性或是可疑，应当根据所怀疑的代谢障碍，在有关的中心实验室进一步检测血、尿或其他体液的氨基酸、脂肪酸或有关的酶活性或用躯体细胞(白细胞、皮肤成纤维细胞、头发、唾液细胞)培养和酶分析。必要时还需进行脑组织或周围神经活检，从组织化学或电镜检查以协助诊断。近年来才发展的磁共振光谱仪(MRS)技术，对于某些疑难的稀见病也可能有提供重要信息的作用。 在临床医生中，神经科、精神科、内科、儿科专科医生们都有机会接触到神经系遗传代谢病的患者。凡是以智能低下、行为异常、全身性抽搐、肌张力过高或过低、对称的肢体瘫或者以多发性神经病为主要症状的患者(尤其是儿童)，无论是否询问出阳性的家族史，都应该考虑到有遗传代谢病的可能性。此时必需的实验室筛查十分重要，借此可以证实或排除某些遗传代谢病。否则就可能贻误了患者的治疗。例如有1例3岁女孩，反复性剧烈呕吐，在儿科多次住院未能确诊。后来经过实验室筛查，发现在呕吐发作时血氨明显升高而被确诊为高血氨综合征。此后经限制每日蛋白入量(＜2 g/kg体重)的处理，呕吐即完全停止，而且在以后的随访中发育良好、智力超群，现已考进大学。另1例3岁男孩，是医院职工家属，因智能低下和抽搐曾在本市各大医院就诊。每次都被诊断为“缺钙”而延误了治疗，直到2～3年以后才确诊为苯酮尿症。但是此时限制膳食中苯丙氨酸已经太晚，最后以全身衰竭而死
亡。上述两例儿童都患遗传代谢病，但是由于医生发现的早晚而后果大不相同。为此，笔者强烈呼吁必须加强对遗传代谢病的认识，普及有关的基本知识，以免再发生上述的悲剧。
有关神经系统遗传代谢病的治疗，近年来也有较大的进展。当然，应用限制有关代谢障碍环节的前质(如限制某种氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是较可靠的基本措施。使用维生素B1、B6、B12、生物素等有辅酶作用的物质，对于某些特定的酶缺陷病有时具有一定疗效。对于鞘脂累积病的某些类型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)应用人工合成的酶制剂静脉滴注的替代疗法，可致血中累积物质明显减少，但对于已经出现的临床症状却无法逆转，而且代价太昂贵，不能推广使用。骨髓移植或肝移植针对某些代谢缺陷都已经取得较多的经验，但是也由于技术要求复杂，代价高昂，多适应于危重病例的抢救。应用重组DNA植入或经过某些病毒载体(AV、RV、AAV等)植入活体中的基因疗法已经在某些代谢疾病的模型动物中取得明显的成果，但是尚未见有在人体上成功应用的报道。
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