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多巴反应性肌张力障碍七例报告

观察15~20年,无需增大剂量,长期应用无异动症、开关现象等副作用。对于因长期肌张力障碍所致的脊柱、足部畸形,可采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复。

  本病较罕见,据估计,日本和英国DRD的发病率为1/200万,但迄今为止,国内仅报道过1个家系,可能与对本病不熟悉有关,本组除1例外,误诊时间均较长,治疗前平均病程达12.3年。由于本病有特效治疗方法,如能早期诊断、早期治疗,患者可保持完全正常的生活质量。

  参考文献

  1 朱文梅,罗德儒.伴有明显昼间变化的进行性肌张力障碍一家四例报告. 中华神经精神科杂志,1994,27:227-229.

  2 Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, et al. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation. Adv Neurol, 1976, 14:215-233.

  3 Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC. Dopa-responsive dystonia. Adv Neurol, 1988, 50:377-384.

  4 Nygaard TG, Wilhelmsen KC, Risch NJ, et al. Linkage mapping of dopa-responsive dystonia (DRD) to chromosome 14q. Nat Genet, 1993, 5:386-391.

  5 Endo K, Tanaka H, Saito M, et al. The gene for hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation maps to chromosome 14q. In: Segawa M, Nomura Y. Monographs in clinical neuroscience. vol 14. Basel: Karger, 1995. 120-127.

  6 Markova E, Ivamva-Smolenskaya I. Phenotypic polymorphism of dopa-responsive dystonia in Russia. In: Segawa M, Nomura Y. Monographs in clinical neuroscience. vol 14. Basel: Karger, 1995.36-43.

  7 Nygaard TG, Snow BJ, Fahn S, et al. Dopa-responsive dystonia: clinical characteristics and definition. In: Segawa M. Hereditary progresive dystonia with marked diurnal flucturation. Carnforth: Parthenon Pub Group, 1993. 21-35.

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