，超声心动图示三尖瓣轻度返流，ECG、胸片、腹部B超、头颅CT、三种诱发电位均正常；EMG正常，左外展拇短肌和左伸指总肌于静止及轻用力时均未见节律性群放电位。给予服用美多巴62.50 mg/d，4日后症状体征基本消失，肩部稍有发硬感，改93.75 mg/d后症状完全消失，仅走路稍显不自然。 例5 男，6岁，7个多月前家人发现其走路时右手摆动少，右足跟不着地，行走易疲劳，头向左后倾斜，易摔倒
，跑步较同龄儿童慢，易向后倒退，间有双上肢抖动，症状有晨轻暮重现象，病情缓慢进展。查体：身高114 cm，行走时头向左倾，右足跟不着地，右上肢肌张力铅管样增高，左上肢及双下肢可疑肌张力增高，共济运动缓慢，双上肢腱反射活跃。辅助检查：血、尿、便常规及血生化、血清铜、CP、ECG、胸片、头颅MRI、CT均正常，肝功能、乳酸脱氢酶(LDH)、HBDH、CK、CK的MB型同功酶、碱性磷酸酶(ALP)稍高，余均正常。予美多巴62.5 mg/d，3日后症状完全消失。 例6 女，20岁，约3个月大时逐渐肢体僵硬、活动减少，阵发性加重，表现为四肢强直痉挛、身体后仰、哭叫、双眼上翻、全身大汗，无意识不清和二便失禁，持续几分钟至2小时，按摩肢体可缓解或预防发作，偶有阵发性双下肢抖动。症状有明显晨轻暮重现象。随年龄增大，病情渐加重，坐、爬发育较迟，一直不能行走，语言不流利。稍大后早晨能在搀扶下勉强行走，但身体后仰，足尖着地，能自己拿包子吃，跌倒时能自己坐起，午后和晚间搀扶下也不能站稳，吞咽困难。一姐有同样病史。体查：身高145 cm，双足轻度外翻。计算力差，表情较幼稚，双下肢肌肉明显萎缩，四肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，四肢远端可见徐动样不自主动作，双下肢腱反射亢进，左侧略高，双侧踝阵挛(+)，左Pussep征(±)。辅助检查：血、尿、便常规及ESR、血生化均正常，肝功能除天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、ALP、LDH稍高外，余正常。肝炎系列指标均(-)，ECG示T波改变，胸片、EEG、头颅CT、染色体G显带检查均正常，腹部B超示左肾轻度积水。入院后给予美多巴93.75 mg/d，四肢僵硬基本消失，无发作性强直，四肢远端不自主运动减少，能独坐。
例7 女，22岁，例6之姐，病情与例6基本相同，智力明显迟钝，余查体基本同例6，身高同例6，给予美多巴62.5 mg/d后情况同例6。
讨论
1971年，日本学者Segawa等［2］详细描述了一种伴有明显昼间变化的肌张力障碍，并发现左旋多巴对其有明显疗效，称之为HPD或Segawa病。1988年美国学者Nygaard等［3］总结1组对小剂量多巴制剂有明显疗效的肌张力障碍患者，并提出了DRD的概念。近年来证实，绝大多数的DRD和HPD基因均位于14q32.1，为该区域内的GTP环化水解酶Ⅰ基因突变所致，两者同属一种疾病单元［4，5］。
DRD/HPD起病较早，大多于婴儿期至12岁间起病，平均6岁，个别可晚至50～60岁间发病，本组患者平均3.1岁，均于8岁前起病，男∶女=1∶6。首发症状多为始自足部的肌张力障碍，少数成年起病者首发震颤。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍、腱反射增高，偶有病理征阳性，症状、体征多以左侧肢体明显，严重者可累及头颈部及眼球部肌肉。大多数患者有明显的症状波动性，晨轻暮重，但此种
现象随年龄增大会变得不明显。起病后20年内病情进展明显，之后相对稳定(例6、例7似有此现象)。患者常有低身高，无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍，例7和例1的叔父有智力障碍，原因尚不清楚。有报道，震颤频率为8～10 Hz，但本组2例患者EMG均未发现节律性群放电位［6］。国外家系分析显示，本病大多呈常染色体显性遗传，外显不全，女性外显率为45%，男性为15%，极少数为常染色体隐性遗传［6］，国内已报道的1个家系符合常染色体显性遗传，本组5个家系遗传方式均未能肯定。 目前本组患者有关DRD/HPD的辅助检查，包括脑脊液、EEG、各种诱发电位、头颅CT、MRI、正电子发射断层扫描(PET)均正常。部分患者有血清酶学增高，可能与肌肉强直收缩有关。因本病具有较明显的特征性，只要对本病有足够认识和重视，诊断应不难，但应注意与脑性瘫痪、少年型帕金森病、肝豆状核变性等鉴别。
DRD预后良好，小剂量多巴制剂即有良好效果［7］，国外所用剂量为左旋多巴1.0～1.5 g/d、帕金宁控释片或美多巴0.125～0.250 g/d，本组服用后两者左旋多巴平均剂量仅84.8 mg/d。Markova等［6］曾随访
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