nia is a rare hereditary movement disorder. The diagnosis of the disease is not too difficult if correct understanding of the features of the disorder can be kept in mind and proper importance attached to them. With the good response to levodopa, early treatment would be highly recommended. 【Key words】 Dystonia Levodopa
多巴反应性肌张力障碍(DRD)，又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病，是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，国内仅有1个家系报道［1］，小剂量多巴类制剂对其有显著疗效，对此病应予充分的认识和重视，以免误诊。现报道我们遇见的来自5个家庭7例汉族患者的临床资料。
病例资料
例1 女，14岁，约1岁多时逐渐出现动作笨拙、肢体僵硬，左侧肢体较明显，不能独立行走，偶可在携手下缓慢行走，不稳，易向各方向倾跌。症状晨轻暮重，早晨上肢能完成简单的日常动作，如穿衣、刷牙等，能独坐，午后上肢活动受限，不能坐，讲话费力，夜间连发音都困难，半夜常有肌强直伴疼痛感，入睡后肢体不硬。约4～5岁时，四肢出现细小震颤，逐渐出现双足内翻、背后突，活动更加受限。以后病情逐渐加重，每日活动障碍时间延长，约9～10岁后完全不能行走。一姐有同样病史
，父亲的同父异母兄弟也有类似病史，但有智力障碍；一姑婆步态不正常，曾祖父有双上肢不自主运动。体检：身高144 cm，脊柱后突畸形，双足马蹄内翻。计算力差，言语起始缓慢，后变急速，稍不清，张口时下颌部分受限。四肢肌张力铅管样增高，左侧明显，主动运动迟缓，无明显肢体瘫痪，双上肢偶见快速细小震颤，四肢腱反射亢进，左侧明显，双侧Rossolimo征、Hoffmann征及双侧踝阵挛均(+)。辅助检查：血、尿、便常规、血生化均正常，肝功能除球蛋白、羟丁酸脱氢酶(HBDH)轻度增高外，余无异常，血清铜蓝蛋白(CP)稍低，血清铜、24小时尿铜正常；ECG轻度T波改变，超声心动图、胸片、腰椎X片、EEG、视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BEAP)、体感诱发电位(SEP)、脑单光子发射断层扫描(SPECT)、CT、染色体G显带检查均正常；EMG正常，左拇短展肌静止和轻用力时均未见节律性群放电位。
例2 女，16岁，例1之姐，病情与例1基本相同，肢体僵硬较重，双足马蹄内翻较轻。身高140 cm。辅助检查：血、尿、便常规和血生化、肝功能、出凝血时间、免疫球蛋白、血清铜、CP、胸片、双肾B超、脑SPECT、染色体G显带检查均正常，24小时尿铜略高。
例1和例2入院后分别给予美多巴(后改帕金宁控释片) 62.5 mg，每日1次(例1)或2次(例2)，分别于3、7天后四肢肌张力基本正常，震颤消失，活动和言语明显改善，夜间言语仍清晰，能独坐，生活自理能力明显增强。服药、康复锻练1年半后两人均能独自行走。
例3 女，28岁，身高148 cm。8岁开始出现走路不自然，易跌，以后病情逐渐进展，行走困难，讲话变慢，四肢僵硬，以双下肢明显，晨起或午睡后症状减轻，夜间症状重，11岁时来我院就诊，当时体检：脊柱稍左曲，四肢肌张力呈铅管样增高，左下肢最明显，痉挛步态，易跌，双上肢腱反射活跃，双下肢亢进，双侧Babinski征和Chaddock征(+)。脑脊液、EEG、头颅CT检查均正常。12岁开始服美多巴，每日125 mg，约半个月后症状完全消失，27岁顺产一男婴后，每2～4日服用美多巴125 mg即可完全消除症状，现体检仅见双下肢腱反射活跃。
例4 女，18岁，5岁开始无明显诱因出现右下肢轻度关节发紧、强硬、走路不自然，呈前后摇摆状，病情缓慢发展，1年后累及双上肢及左下肢，右手写字、持筷进食困难，走路起动及终止困难，易跌，四肢有不规则震颤，以后病情进一步加重，并出现头颈僵硬，头易后仰，舌运动缓慢，吞咽和发音困难，症状有明显波动性，晨轻暮重。体检：身高150 cm，构音稍不清，四肢肌张力铅管样增高，左侧较右侧明显，痉挛步态，双上肢Rossolimo征(+)、右Babinski征(±)。辅助检查：血、尿、便常规及血沉(ESR)、血清CP、风湿8项、血免疫球蛋白均正常，血生化除HBDH、肌酸激酶(CK)稍高外，余均正常，血清铜偏低
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