|
新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及F Leiden 突变的调查 |
| |
Gln (FⅤ:R506Q,亦称为 FⅤLeiden)。 FⅤ Leiden突变是导致高加索人静脉血栓栓塞最常见的遗传因素。 我们对APCR阳性的标本，均做了FⅤ Leiden G1691A（Arg 306 The，Arg 306 Gly和 Arg 506 Gln ） 所导致的基因突变检查，未发现1例阳性结果。对易栓患者的APCR和FⅤLeiden的研究，截至目前，在国内（包括台湾地区）进行的包括动脉血栓和静脉血栓患者在内的调查显示，1 683例个体中仅发现3例FⅤLeiden突变杂合子,而219例新疆人(汉族98例，维吾尔族67例，哈萨克族54)中发现2例哈萨克族人FⅤLeiden突变[9] ，说明新疆地区汉族人群APCR 现象并不是由FV Leiden突变而导致的,这与日本、香港和台湾等地区的报道相似。FⅤLeiden突变发生率欧美人达90％，在亚洲人中很少，新疆地区正好位于欧亚大陆交界处，从而验证FⅤLeiden突变在不同种族人群，不同地理位置上的不均匀分布。 因此,研究中国不同民族群体中FV Leiden 的存在情况,对于从分子水平阐明VT发生的致病机理具有一定意义。
3.4 王振才等的研究表明： <45岁的缺血性脑血管患者APCR的发生率为46.3% ,明显高于同龄非脑血管病患者的，李小鹰等对心肌梗死患者的研究结论相似[10]。我们的调查显示：<45岁的脑梗死组APCR的发生率为33.3%，与正常人组APCR阳性差异有统计学意义（χ2=7.748，P=0.047）。
3.5 凝血酶原20210A突变也可以导致血浆凝血酶原浓度增高，从而造成APCR现象。20210A突变者的APCR阳性率与血浆凝血酶原浓度呈正相关[11]。凝血酶原20210A突变也被认为是静脉血栓形成的重要的遗传危险因素。这一突变是否导致动脉血栓形成尚存在争议[12] 。我们对APCR阳性的标本做凝血酶原G20210A，均未发现基因突变,突变频率为0。进一步说明中国人群中FⅡG20210A的分布频率低， 也不是血栓形成的主要的遗传危险因素。翟振国等[13] 的研究也显示G20210A 变异是欧洲人群重要的致栓因素，但在国内的研究中未发现这种相关性 ,可能有其他的相关基因多态性在起作用。总之，新疆少数民族正常人群中和动脉血栓患者的APCR发生率较高。但未检测出 FV Leiden突变及凝血酶原G20210A突变。
【参考文献】
[1] DAHLBACK B.Inherited thrombophilia: resistance to activated protein C as a pathogenic factor of venous thromboembolism [J]. Blood, 1993,8()5:607612.
[2] BERTINA RM , KOELEMAN BP, KOSTER T, et al. Mutation in blood coagulation factor Ⅴ associated with resistance to activated protein C [J]. Nature, 1994, 369(6475): 6467.
[3] POORT SR. ROSENDAAL FR, REITSMA PH, et al. A common genetic variation 上一页 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] 下一页
上一个医学论文： 新生小鼠心肌干细胞培养与分化的研究
下一个医学论文： 腔静脉滤器保护下介入治疗深静脉血栓形成
|
|
|
|
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 内科论文 >> 正文