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新疆地区动脉血栓形成患者抗活化蛋白C及F Leiden 突变的调查 |
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【摘要】 目的 研究抗活化蛋白C(activated protein C resistance,APCR）现象和FⅤ Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况。方法 对414例正常体检者（N）和79例脑梗死患者组(CT)及46例心肌梗死患者组(MI),用APCR法进行APCR敏感比(nAPCSR)(<0.68)和APCR 阳性率(<2.0为阳性)测定,用多聚酶链反应－限制性内切酶长度多态性(PCR－RFLP)分析及DNA 序列分析对以上标本APCR 阳性者做 FⅤ Leiden 突变和凝血酶原G20210A位基因突变的检测的分析。结果 APCR 发生率正常对照组为6.28 %,其 APCR 发生率在哈萨克族、维吾尔族、回族、汉族中分别是12%、8.4%、8.35%及4.8%,正常人APCR 发生率在哈萨克族较高,且各少数名族与汉族APCR发生率差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死病例组的APCR发生率为11.39 %,心肌梗死病例组的APCR发生率为8.70 %；两组间以及两组APCR发生率分别与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。各组人群中均未检出 FⅤ Leiden 1691G→A突变杂合子以及凝血酶原G20210A位基因突变。结论 APCR 现象在新疆地区正常人少数民族中有较高的发生率，其分布与人种、地域有关。未检出FⅤ Leiden，和凝血酶原G20210A 位突变。因此，FⅤ Leiden突变不是新疆地区人群动脉血栓发病的主要危险因素。
【关键词】 动脉血栓; 抗活化的蛋白C; 凝血因子Ⅴ基因突变
1 资料与方法
1.1 研究对象 脑梗死患者组:本院2005 年10月～2006年4月神经内科住院患者 79例（男48，女31），年龄15～81(60.69±12.71)岁，根据临床病史，神经系统体检，诊断符合全国第四次脑血管病学术会议诊断标准, 并经头颅CT 或核磁共振确诊。心肌梗死患者组：本院同期急诊内科，CCU 住院患者46例(男35 ，女11 )， 年龄36～81(64.30±11.91)岁，根据临床病史，心电图检查和心肌酶谱检查结果，符合全国第二次心血管病学术会议诊断标准(1986年),近期(1个月内)无严重感染史、手术史和外伤史，无服用抗血小板药、抗凝药史 。正常对照组：本院体检者414 例(男197例,女217)，年龄17～74(46.48±15.92 )岁,经体检无血栓性疾病症状和体征，无心、肝、肾病史,近期未服药,各项体检指标正常。
1.2 调查方法
1.21 按事先设计好的临床资料表格，经专人进行询问填写。包括一般项目：姓名、年龄、性别、民族以及原发病、合并症等。
1.22 标本处理 病例组和健康对照组均于晨6～8 h空腹静脉血，用0.129 mmol/ L 的柠檬酸三抗凝剂，抗凝剂与血液之比为1∶9，采血或充分混匀，然后在4℃下3 000 r/ min 离心15 min，（采血前1周停用对凝血和止血有影响的药物） 吸取贫血小板血浆,分别将剩余血细胞置于- 70 ℃冰箱贮存备用。
1.3 抗APC 敏感性比值(APCSR)的检测 按Dahlback[1]以活化部分凝血活酶时间(aPTT)为基础检测APCR , 应在严格标准化的试验条件下进行，用 Coatest APCR试剂(Chromogenix , Sw[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] 下一页
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