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新生儿筛查G6PD时标本递送方式的探讨

0 nm发射光下测定反应物荧光。通过标准曲线得出未知样本和质控品中G6PD浓度(u/g Hb),G6PD低于切值者为检测异常。

    1.4.3 实验步骤 根据G6PD测定试剂盒内提供的实验操作步骤进行实验操作,把新生儿筛查滤纸干血片用专用标本打孔器打取直径为3 mm滤纸干血片一份,放置于96孔反应微板中,然后加入G6PD酶反应混合液100 μl/孔,在室温下用恒温振荡器以恒温25℃、振速1 150 r/min的速度振荡30 min,然后甩掉附在支架上的滤纸片,在微板反应孔中加入200 μl/孔铜试剂反应终止液,轻微手工摇动反应板放置15 min后于30 min内用Labsystems荧光读数仪,以激发波355 nm和发射波460 nm的波长进行荧光读数测定。

    1.5 实验结果判定标准 我筛查中心实验室G6PD筛查切值为2.2 u/g Hb,>2.2 u/g Hb为结果正常,≤2.2 u/g Hb为结果异常。

    1.6 统计学方法 使用SPSS 11.0 FOR WINDOWS 统计软件包进行u检验和χ2检验。

    2 结 果

    2.1 一般情况和血片收到天数。南海区桂城医院距离筛查中心约10公里。2006年1~4月收到合格血片1 135张,每张血片的采血时间至收到时间的平均天数为10.6±2.2 d;2007年1~4月收到合格血片1 293张,每张血片的采血时间至收到时间的平均天数为3.8±0.9 d。血片平均收到天数经大样本u检验,u=97.28,P<0.001,2007年血片平均收到天数明显缩短。

    2.2 筛查结果。2006年1~4月所收到的血片的G6PD筛查结果异常107例,筛查异常率为9.4%,召回87例,召回率为81.3%,召回复查G6PD结果正常46例,占召回数的52.9%,异常41例,占召回数的47.1%。2007年1~4月所收到的血片的G6PD筛查结果异常84例,筛查异常率为6.5%,召回69例,召回率为82.1%,召回复查G6PD结果正常25例,占召回数的36.2%,异常44例,占召回数的63.8%。经χ2检验,2006年与2007年的筛查异常新生儿召回率无统计学差异(χ2=0.022,P=0.882);2006年与2007年筛查异常新生儿复查仍为异常的发生率有统计学差异(χ2=4.297 P=0.038),2007年筛查异常及复查异常的一致性高于2006年。

    3 讨 论

    3.1 血片递送是G6PD检测的影响因素之一。G6PD试剂盒说明书要求采血后2 h内自然干燥后放4℃冰箱贮存,7 d内测定结果。这样的要求在新生儿疾病筛查的血片标本递送过程暂时未能做到,卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》采血工作质量要求滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送,3 d内必须达到筛查检测机构[2]。我市南海区桂城医院的血片标本的递送方式由挂号信件方式改为专收专递方式后,血片收到时间由平均10.6 d缩短到3.8 d,速度大大提高,而且符合卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》的要求。新生儿召回者的采血和G6PD检测在当天完成,因而检测结果最准确。

    3.2 G6PD缺乏症是华南及西南各省最常见的遗传病之一。我国南方七省、区新生儿协作组1984年开展对此病的研究测得此病的发病率以广东(6.3%~5.83%)、广西(9.2%)、贵阳(3.77%)为高[3]。我市南海区桂城医院2006年1~4月的G6PD筛查异常率为9.4%,高于协作组的研究结果;2007年1~4月G6PD筛查异常率为6.5%,在相邻两

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