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系统性红斑狼疮多发家系与HLA致病单倍型研究 |
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.1.1 5个SLE多发家系，均为江苏籍汉族人，其中患者11人，均符合1982年美国风湿病 学会所定的分类标准。5个家庭中两同胞患病者4户，3同胞患病者1户，父母均非近亲结婚。见第213 页图1。
1.1.2 无亲缘关系的SLE患者80例，男9例，女71例，平均年龄28岁。
1.1.3 对照组为与病人同一地区的随机健康人群，共69例。
1.2 实验方法
用改良的盐析法［2］提取基因组DNA。PCR扩增HLA-DRB、DQA、DQB基因的第二外显 子，扩增产物分别与DRB、DQA、DQB SSO探针作斑点杂交。探针的标记、杂交和洗膜条件均 参考第11届国际HLA会议(IHWC)的DNA分型［3］。根据遗传参数估算式［4］计 算HLA-DR、DQ间连锁不平衡的单倍型频率。
2 结 果
2.1 HLA-DR、DQ基因频率分析
80例患者与正常对照组计算相对风险比(RR)，频率增高的等位基因为DRB1*1501，DQA1*0102 ，〔Pc(校正P值)＜0.05〕；频率降低的等位基因为DRB1*0405，DQA1*0601(Pc＜0 .05)；频率增高的单倍型为HLA-DRB1*1501，DQA1*0102，DQB1*0602(P＜0.01)，提 示此单倍型可能为SLE的致病单倍型。
a DR7，DQA1*0201,DQB1*0201
b DR4,DQA1*0301,DQB1*0302
c DRB1*1501,DQA1*0102,DQB1*0602
d DR9,DQA1*0301,DQB1*0303
家系1
a DRB1*1501,DQA1*0102，DQB1*060 2
b DR11,DQA1*0501,DQB1*0302
c DR3,DQA1*0501,DQB1*0201
d DR9,DQA1*0301,DQB1*0301
家系2
a DRB1*1501,DQA10102,DQB1*0601
b DR8,DQA1*0103,DQB1*0601
c DR12,DQA1*0601,DQB1*0301
d DR7,DQA1*0201,DQB1*0201
家系3
a DRB1*1501,DQA1*0102,DQB1*0502
b DR6,DQA1*0101,DQB1*0503
c DR4,DQA1*0301,DQB1*0302
d DR11,DQA1*0501,DQB1*0301
家系4
a DRB1*1501,DQA1*0102,DQB1*0602
b DR4,DQA1*0301,DQB1*0302
c DR9,DQA1*0301,DQB1*0303
d DR7,DQA1*0201,DQB1*0201
家系5
图1 SLE家系系谱图及HLA单倍型
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