异体蛋白。变体1hPOT1蛋白，与端粒单链DNA结合能力中等，促进端粒延长能力强;变体2是在外显子12和13之间插入12a所产生，与hPOT1蛋白相比，与端粒单链DNA结合能力强，促进端粒延长能力弱。hPOT1的功能是调节端粒长度，保护染色体末端，阻止染色体异常重组和分离，维持染色体稳定[5]。Kondo等[6]研究结果显示，在胃癌的早期出现hPOT1表达的下调，而晚期出现上调，可能反映了早期胃癌组织中出现端粒功能紊乱，通过上调来保护晚期胃癌的端粒，hPOT1表达水平的改变与胃癌的发生、发展有关。Yasui等[7]认为POT1是高度恶性或晚期肿瘤的标志。随着人类基因组计划的进展，Jiang等[8]对SNP数据库进行大范围评估，结果显示，SNP能够为研究多基因复杂疾病及个体间、不同群体或个体对肿瘤患病风险以及对药物反应的不同提供新方法。Savage等[9]用测序方法分析4个不同种族118个个体的端粒相关基因(TERT、TERC、TERF1、TERF2、TINF2、TERF2IP、POT1和TNKS)共同的SNPs，认为这些变异对研究遗传相关疾病如癌症、再生障碍性贫血、自身免疫性疾病及染色体异常和端粒酶异常都有重要意义。本研究结果显示，胃癌组与健康对照相比，POT1IVS13-98 G/T位点的等位基因频率分布无显著性差异，病例组含有较高比例T/T基因型，G/T有显著性统计学差异，提示G/T基因型可能降低胃癌的危险性，说明POT1IVS13-98 G/T位点单核苷酸多态性可能为胃癌的保护因素。
在H.pylori感染引发胃癌的同时，宿主的遗传因素也在发挥其重要的作用。陈威等[10]研究发现，H.pylori感染与细胞因子的单核苷酸多态性之间存在某种联系，在胃癌的发生、发展中起着一定的作用。本研究分析了胃癌黏膜H.pylori感染与hPOT1单核苷酸多态性的关系，结果显示，150例胃癌中H.pylori(+)81例，占54.00%，H.pylori(-)69例，占46.00%，3型H.pylori检出率比较差异无统计学意义，提示胃癌hPOT1 IVS-98 G/T单核苷酸多态性与H.pylori感染无关。但本组检测的均为胃癌组织，胃癌黏膜因内环境的改变，不利于H.pylori的生存，可能不能反映既往H.pylori感染的情况，因此H.pylori感染与hPOT1单核苷酸多态性之间的关系仍需进一步研究。
【参考文献】
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