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慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

因的基因型组合。在COPD患者中常出现TNFA基因的GG基因型和LTA基因AG杂合基因型组合的个体。在COPD发生风险方面,这个基因型组合的个体中出现明显增高。

  意大利研究者进行了健康对照组和COPD患者组之间组合类似分析〔7,10〕。COPD患者最常出现的GGAA组合频率为45%,对照组为45.9%。来自意大利COPD患者组GGAG组合频率(29.2%)没有超过健康对照组(31.5%)。但在COPD组观察到GGGG和GAAA组合频率增高倾向(2.4%比对照的0.8%和4.8%比对照的0.8%)。

  本研究描述了LTA基因的基因型,以及TNFA和LTA基因的基因型组合,它们与COPD的易感性相关。在临床上可作为遗传性标记进行检测,用于早期发现COPD的易感人群,对于预防COPD的发生发展具有一定的实际意义。但几种基因型的多态性显然不能解释COPD发病中全部的基因调控机制及其遗传易感性〔11〕。

  【参考文献】

  1 Wilson AG,Symon JA,McDowel TL,et al.Effects of a polymorphism in the human tumor necrosis factor alpha promoter on transcriptional activation〔J〕.Proc Natl Acad Sci USA,1997;94;31957.

  2 Palmer SM,Klimecki W,Yu L,et al.Genetic regulation of rejection and survival following human lung transplantation by the innate immune receptor CD14〔J〕.Am J Transplant,2007;7(3):6939.

  3 中华医学会呼吸病学分会慢性阻塞性肺疾病学组.慢性阻塞性肺疾病诊治指南〔J〕.中华结核和呼吸杂志,2002;25(5):45360.

  4 Warzocha K,Ribeiro P,Bienyenu J,et al.Genetic polymorphisms in the tumor necrosis factor locus influence nonHodgkin′s lymphoma outcome〔J〕.Blood,1998;91(10):357481.

  5 Huang SL,Su CH,Chang SC.Tumor necrosis factorα gene polymorphism in chronic bronchitis〔J〕.Am J Respir Crit Care Med,1997;156:14369.

  6 Kucukaycan M,Van Krugten M,Pennings HJ,et al.Tumor necrosis factorα+489G/A gene polymorphism is associated with chronic obstructive pulmonary disease〔J〕.Respir Res,2002;3(29):3514.

  7 Patuzzo C,Gile LS,Zorzetto M,et al.Tumor necrosis factor gene complex in COPD and disseminated bronchiectasis〔J〕.Chest,2000;117:13538.

  8 Yamaguchi E,Itoh A,Hizawa N,et al.The gene polymorphism of tumor necrosis factorβ,but not that of tumor necrosis factorα,is associated with the prognosis of sarcoidosis〔J〕.Chest,2001;119:75361.

  9 Barnes PJ.Nuclear factorkappa B〔J〕.Int J Biochem Cell Biol,1997;29(6): 86770.

  10 Ferrarotti I,Zorzetto M,Beccaria M,et al.Tumor necrosis factor family genes in a phenotype of COPD associated with em

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