Kartagener综合征3例报告

　　Kartagener综合征(Kartagener syndrome，KS)是以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征，是原发纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一个亚型。KS综合征属于罕见病，目前国内仅少量报道，现总结3例资料，报告如下。

　　1 病例资料

　　例1 患者，男，47岁。因“反复咳嗽、咳痰20年，再发1周”收治。患者既往有慢性鼻窦炎病史，平时反复呼吸道感染，在外院经抗感染等治疗后可好转。查体：鼻中隔左偏，鼻黏膜苍白肿胀，两下肺可闻及湿啰音。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间，心率80次/min。家族中无类似疾病史，无近亲婚配史，育有一子，体健。鼻窦CT示：两侧上颌窦、筛窦炎。胸部CT示：①两肺结核(III)伴两侧胸膜增厚黏连;②左肺上叶舌段及右肺中叶、两肺下叶支气管扩张伴感染;③镜面右位心，器官反位。痰涂片查抗酸杆菌1次阳性。予抗结核、抗感染、止咳化痰治疗后好转，继续正规抗结核治疗。

　　例2 患者，男，35岁。因“反复咳嗽、咳痰10余年，活动后气促2年”于我院就诊。患者自幼常有鼻塞、流涕等症状，易感冒，平均每月1～2次。近10年来反复间断性咳嗽，咳脓痰，偶有痰中带血，近2年来出现活动后气促。查体：鼻黏膜充血肿胀。两下肺可闻及细小湿啰音。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间。双下肢无浮肿，有杵状指。家族中无类似疾病史，育有一女，体健。鼻窦CT示双侧上颌窦、蝶窦、筛窦炎，双侧下鼻甲肥大。胸部CT示两肺支气管扩张伴感染，心、肝、胃反位。肺功能示轻度限制性通气功能障碍，中度阻塞性通气功能障碍，每分最大通气量下降。心电图示右位心。门诊予拜复乐、阿奇霉素抗感染，吉诺通化痰，阿斯美解痉平喘治疗后好转，予门诊随访。

　　例3 患者，男，17岁。因“反复咳嗽、咳痰伴鼻塞、流涕4年”于我院就诊。患者自幼体弱，易患“感冒”，4年来反复咳嗽、咳痰，呈间断性咳，咳较多黄白色黏痰，伴鼻塞，流少量黏液涕，色白，无发热。查体：双侧下鼻甲肥大，双中鼻道见荔枝样新生物及少量脓性分泌物，两下肺可闻及湿啰音，心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间。父母系近亲结婚，有一姐，体健，家族中无类似疾病史。鼻窦CT示双侧鼻腔息肉样病变伴阻塞性副鼻窦炎。胸部CT示镜面右位心，两下肺支气管扩张，右肺中叶不张(见图1～4)。心电图符合右位心。入院后予头孢呋辛、阿奇霉素抗感染及相关止咳化痰等治疗后好转出院。

　　2 讨论

　　早在1904年Siewert就报道了内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张的三联征。1933年因Kartagener首次提出这个临床三联征是特殊的先天性综合征，故而以Kartagener命名[1]。1975年，Comner等用吸入放射性核素标记的气溶胶的方法观察两例纤毛和精子不动的患者的呼吸道黏膜上皮，首次提出KS综合征的发病机制是纤毛运动障碍。1981年，Rossman等发现有些KS综合症患者的纤毛并非不动而是运动失调或无效运动，并以纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)命名，PCD的发病率为1:20 000～1:60 000。胚胎发育时纤毛摆动在内脏转位中发挥重要作用，PCD患者由于PCD，在妊娠12～15周时内脏随机转位，约有一半表现为内脏反位，即KS综合征。

　　KS综合征为常染色体隐性遗传病，在血缘关系家族结婚人群中有20%～30%的高发生率，同胞发生率达7%～9%[2]，本资料中例3即有父母近亲结婚的家族史，但据了解，其姐无类似病史。基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13，其中定位于9p21-p13者为基因丝动力蛋白中间链编码基因突变所致[3]。透射和扫描电镜观察下纤毛结构缺陷，包括放射性轮辐丝缺失、微管错位或动力臂异常等。纤毛动力臂在正常情况下富含腺苷三磷酸酶(adenosine triphosphatase，ATPase)，若缺如或异常(内侧臂、外侧臂或同时)，以及纤毛轮辐丝和双微管的内部结构异常，可造成先天性纤毛功能障碍，极易导致窦口堵塞，从而引发鼻窦炎症和鼻息肉。本文患者及亲属均未行遗传学检查，故未能提供相关遗传学证据。

　　对于典型的慢性鼻炎/鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位的临床三联征，如本资料中3例均属完全性Kartagener综合征，临床诊断并不困难。如果只具备内脏反位及支气管扩张两项者则为不完全KS综合征[4]。本症患者主要表现为反复慢性咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕、咯血等，早期无特异性，常可被误诊为

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