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人凝血因子 基因多态性与血栓性疾病

西班牙人群中是静脉血栓形成的一个独立危险因素。而Orth 等[20]研究发现其实验数据不支持FⅫ基因分型对深静脉血栓形成有作用的假说。综上所述,对FⅫ基因多态性与FⅫ血浆水平及血栓性疾病之间的相关性已有较多研究,但各种报道结果尚不一致,究其原因,可能有如下几点:① 血栓形成是多基因和多重环境因素相

互作用的结果,而上述研究都是单个基因结论,可能受到其他因子及环境的干扰;② 种族及地域不同;③ 研究方法的差异。今后需着重于大样本、多中心及前瞻性研究,以便进一步明确二者之间的相关性,以对血栓性疾病发病机制的研究提供依据。

 

【参考文献】
  [1] REVAK SD,COCHRANE CG,JOHNSTON AR,et al. Structural changes accompanying enzymatic activation of human Hageman factor [J]. J Clin Invest,1974, 54: 619627. 

[2] KANAJI T,OKAMURA T,OSAKI K,et al. A common genetic polymorphism (46 C to T substitution) in the 5'untranslated region of the coagulation factor XII gene is associated with low translation efficiency and decrease in plasma factor XII level [J]. Blood,1998, 91: 20102014. 

[3] COOL DE, EDGELL CJ, LOUIE GV, et al. Characterization of human blood coagulation factor XII cDNA. Prediction of the primary structure of factor XII and the tertiary structure of betafactor XIIa [J]. J Biol Chem, 1985, 260:1366613676.

[4] ROYLE NJ, NIGLI M, Cool D, et al. Structural gene encoding human factor XII is located at 5q33qter [J]. Somat Cell Mol Genet, 1988, 14: 217221.

[5] COOL ED,MACGILLIVRAY RTCharacterization of the human blood coagulation factor XII gene. Intron/ex

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