体受体。 由于病原体受体的研究，有助于认识为何同样接触一种病原体，在同样环境下，有人生病有人不生病，也就是说含有该病病原体受体才能生病。在研究病原体配体和病原体受体同时，人们又设计防治感染性疾病的措施。如病原体粘附及定位于宿主细胞是第一步，失去粘附能力则失去致病性，应用粘附素抗体或受体类似物阻断粘附素与受体的结合；也可采取相应措施使病原体粘附素分解，使病原体失去致病力，从而达到防治疾病的目的。
随着受体研究的深入，人们把目光又集中到受体后信号转导的过程。受体后信号转导异常与多种疾病有关。如肿瘤、糖尿病等。信号转导异常可以是遗传性的、自身免疫或继发性的。其中信息转导蛋白的基因突变与疾病关系是目前研究的热点之一。体细胞的基因突变可发生肿瘤。基因突变分为失活性突变和组成性激活突变，前者导致信号转导蛋白功能的减弱或消失，而后者导致信号转导蛋白持续激活。
由于信号转导通路中某一信号转导蛋白的缺失、减少或结构异常，可使该信号转导过程减弱，若无其它通路替代，就会使靶细胞对该信号不敏感，导致对配体(激素)的抵抗综合征，如胰岛素抵抗性糖尿病。某种信号转导蛋白的过度表达，或基因突变使其成为异常或持续激活状态，就可使细胞内信号转导失控，造成该信号的功能亢进性疾病。
基因突变受体病筛选方法，一般先通过聚合酶链式反应—单链构像多态性(PCR-SSCP)进行筛选，若发现有泳动变性等改变再通过测序以明确突变的部位及性质。激素抵抗症可以发生在受体水平，也可以发生在受体后信号转导水平。如胰岛素抵抗性糖尿病，包括Kahn A型胰岛素抵抗综合征，妖精貌综合征等，其发病与多种基因改变有关，可由于胰岛素受体(IR)或受体后缺陷所致。自1988年首
例IR基因突变被报告以来，迄今全世界已报告了50例IR异常，它们发生在IR的α亚基，β亚基以及受体的合成和前体的加工过程。所报道的IR突变呈明显异质性，以点突变为主。
总之随着分子生物学技术的普及，将有越来越多的受体病被发现，随着受体学研究的深入，必将促进临床医学的发展，提高人们对疾病的认识。
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