羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析

    病例孕妇年

    龄/岁孕周指征羊水细胞核型胎儿随诊情况13318产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XY，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型22918平衡易位携带者46，XY，t(4；10）孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型32917唐氏儿分娩史46，XY，der(14;21)(q10;q10)，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型42919罗氏易位携带者45，XY，der(14;21)(q10;q10) 引产54218高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型64520高龄孕妇47，XX，+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型72921产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XX，+21引产83018罗氏易位携带者45，XX，der(14;21)(q10;q10)  孕足月分娩，胎儿外观无异常92623B超提示畸形儿45，XO孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型102520产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47，XY，+21引产

    2.3  孕妇及胎儿情况随诊

    行羊膜腔穿刺术的177例孕妇一般情况好，未见羊水栓塞、胎盘早剥、阴道流血、胎膜早破、胎儿损伤及感染等并发症。除选择性引产外,无一例妊娠丢失。

    3  讨    论

    3.1  羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

    产前诊断是当前遗传病诊断学的焦点所在。在产前及时、安全、准确地诊断胎儿遗传病，有利于临床医生和产妇共同协商、选择恰当的处理方案。产前诊断的方法多样，包括细胞遗传学、生化遗传学以及分子遗传学等。其中通过羊膜腔穿刺、培养羊水细胞、进行核型分析的细胞遗传学方法诊断胎儿染色体核型异常，是目前临床上使用最广泛的一种方法。

    羊膜腔穿刺是一种通过B超引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的方法。1966年，Mark Steele和Roy Breg首次从羊水中分离出羊水细胞且培养成功，并对经培养的细胞进行核型分析。此后，这一技术不断改进，其安全性、准确性得到了进一步提高，且适用范围日益扩大。我们在实际工作中深刻地体会到，只要严格遵循操作规范，积极探索操作方法，运用羊膜腔穿刺开展产前诊断具有非常高的临床价值。

    羊膜腔穿刺作为一种创伤性诊断方法，其对母亲和胎儿的影响是导致孕妇及其家属焦虑的主要原因。据文献

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