【摘要】 目的：应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断，预防染色体病。方法：采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G 显带技术，对177 例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析。结果：6 例21三体，1 例45，X，3 例平衡易位，诊断结果与随访情况一致。结论：羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。
【关键词】 产前诊断 羊水细胞培养 染色体异常
近年来，产前诊断的技术发展迅速，取材来源更趋于多样化，如从母亲外周血富集的胎儿细胞或DNA、植入前的囊胚、孕早期的绒毛细胞、孕中期的羊水细胞以及脐带血等。诊断的方法包括运用细胞遗传学分析染色体核型、运用分子生物学检测基因、运用生化方法检测各种酶的含量等[1]。不过，其中许多方法和技术并不成熟，在临床上推广的难度较大。相对而言，在孕中期运用羊水细胞学检查进行产前诊断是比较具有临床价值的。本研究中，我们总结了从2003年以来的177 例孕中期羊水细胞学检查结果，结合其临床情况，研究分析运用羊水细胞学检查行产前诊断的临床意义。
1 对象和方法
1.1 研究对象
177 例孕妇均来自遗传咨询门诊，对每例接受产前诊断的孕妇详细询问病史、进行家系调查及必要的体检等。孕妇年龄22 45岁。其中，90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇，43例高龄孕妇，12例是有唐氏儿分娩史孕妇，5例为平衡易位携带者，4例为产前生化筛查18三体儿高风险，6例孕妇B超提示畸形儿，4例孕妇有畸形儿分娩史。2例为医疗性性别鉴定，3例为产前生化筛查其他异常（指单一生化指标明显异常，如βhCG MoM值在4.0以上者）。另外，无明显医学指征但孕妇要求行产前诊断者6例，试管受精（IVF）并行产前遗传学诊断后妊娠2例。
1.2 穿刺时间和方法
177例孕妇羊膜腔穿刺时间在孕龄17 26周。羊膜腔穿刺术前均行B超检查了解胎儿大小、发育情况、胎盘位置等。摇腹3 min后B超定位下穿刺，抽出羊水20 ml送检。
1.3 实验室方法
抽出羊水离心后，细胞沉渣接种入培养基。培养基为杭州贝因美公司提供的羊水细胞全培养基。置5％CO2、37 ℃恒温箱中进行开放式培养，收获制片按本遗传室方法操作。G显带后镜下观察每张片子，记数分散良好的中期分裂像20 30个，分析3 5个。
2 结 果
2.1 羊水细胞培养
177例羊水细胞培养成功175例，成功率98.9%，培养失败2例，表现为细胞生长不良。另外，有7例血性羊水，在换液时用生理盐水充分洗涤培养瓶，仍然获得了足够的可供分析的细胞分裂像，取得满意的诊断结果。
2.2 羊水细胞核型分析情况
177例羊水细胞培养成功行核型分析者中发现异常10例，异常检出率为5.6%；6例三体为主要的染色体异常，均为21三体；性染色体数目异常1例；平衡易位3例。以产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险为指征的，有3例检出异常核型；以高龄为指征的，有2例检出异常核型；以B超提示畸形儿为指征的，有1例检出异常核型；以平衡易位携带者为指征的，有3例检出异常核型。详细情况见表1。
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