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急性白血病实验诊断进展

为未报告
3 细胞遗传学分型
  近年采用染色体分带技术,尤其是高分辨技术及姐妹染色体互换(sister chromatic exchange,SCE)的研究,急性白血病与染色体表现异常关系更为清楚[5,6],已发现急性非淋巴细胞性白血病(AML)核型异常检出率达93%,在急性淋巴细胞白细胞(ALL)中,染色体结构异常为非随机性,多显现染色体易位和倒位,细胞遗传学改变,不仅作为白血病诊断依据,而且常与白血病预后有关。急性白血病细胞遗传学异常与形态学、分子生物学关系见表3。

表3 急性白血病MICM分型[2]
 
FAB,免疫分型 核  型 分子标志 MIC建议名称
AML-M1
  t(9;22)(q34;q11)
inv(3)(q21;p26) BCR-ABL(RNA)
  M1/t(9;22)
M1/inv(3)
   M2a
 
  t(9;22)(q34;q11)
t(6;9)(p23;q34)
t/del(12)(p11—13) BCR-ABL(RNA)
DEK-CAN(RNA)
 
M2/t(6;9)
M2 Baso/t(12 p)
   M2b t(8;21)(q22;q22) AML 1-MTG 8(RNA) M2/t(8;21)
   M3
 
  t(15;17)(q22;q12)
t(11;17)(q22;q21)
t(5;17) PML-RARA(RNA)
PLZF-RARA(RNA)
NPM-RARA(RNA) M3/T(15;17)
 
 
   M4Eo inv/del(16)(q22) CBF β-MYH 11(RNA) M4 Eo/inv(16)
   M4
  t(6;9)(q22;q34)
+(4) DEK-CAN(RNA)
 
M4/+(4)
   M5 t(11;19)(q23;p13) MLL-ENL(RNA)  
   M5a
  t(9;11)(p21—22;q23)
t/del(11)(q23) MLL-AF9(RNA)
MLL(HRX)
M5a/t(11q)
   M5b t(8;16)(p11;p13)   M5b/t(8;16)
M6 t(3;5)(q25;q34)  
M7 inv/del(3)
T系-ALL  
早、前 T-ALL t/del(9p) 早、前 T-ALL/t 或 del (9p)
 (L1,L2)    
T-ALL t(11;14)(p13;p11) RHOM 2-TCR &(DNA) T-ALL/t(11;14)
 (L1,L2)
 
  t(1;14)(p34;q11)
t(10;14)(q24;q11)
t(8;14)(q34;q11) TAL 1-TCR &(DNA)
HOX 11-TCR &(DNA)
MYC-TCR &(DNA)  
B系-ALL  
早、前 B-ALL t(4;11)(q21;q23) ALL 1-AF 4(RNA) 早、前B-ALL/t(4;11)
 (L1,L2) t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL(RNA) 早、前 B-ALL/t(9;22)
普通型 ALL t(9;22)(q34;q11) BCR-ABL(RNA) C-ALL/t or del(12 p)
 (L1,L2)
  t/del(12 p)
6 q-,近单倍体  
前 B-ALL t(1;19)(q23;p13) E2A-PBX 1(RNA) 前 B-ALL/t(1;19)

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