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肝豆状核变性的临床分析 |
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现为首发症状，占6.25%。
2.神经、精神系统表现：在全部病例中，有81.3%(13/16)在发病的不同时期出现神经系统症状，以消化系统和内分泌系统为首发症状的患者，在3.8±1.5年时出现神经、精神系统表现。本组病例主要表现为震颤，占53.8%(7/13)，以双上肢震颤为主；双膝关节痛、走路不稳，占15.4%(2/13)；言语不清为主要临床表现者的发病率为23.1%(3/13)；有7.7%(1/13)的患者表现为孤癖、欣快和记忆力下降。部分患者伴有头痛、口角歪斜及呛咳等症状。8例患者接受脑电图及头颅CT检查，其异常率分别为75%(6/8)和50%(4/8)。
3.消化系统表现：在疾病的发展过程中，16例患者有68.7%(11/16)出现消化系统症状，其中腹胀为主要临床发现者占63.4%(7/11)；表现为恶心、乏力者为36.4%(4/11)。临床检查16例患者有14例(87.5%)出现了不同程度的肝损害，血清转氨酶波动在89.43±66.25IU/L；总胆红素为54.3±18.5mmol/L。B超、CT、上消化道钡餐及血液学检查提示4例为轻、中度弥漫性肝病，10例为肝硬化失代偿期，门静脉高压，表现为腹水、食道静脉曲张(破裂出血)和脾大亢进。
4.其它系统表现：除神经系统和消化系统症状为主要表现外，有少数患者伴有肾损害、骨质疏松、皮肤紫癜及女性男性化。
三、确诊方法
全部患者均根据临床症状、体征、血清铜(铜氧化酶)、铜蓝蛋白的变化及眼Kayser-Fleischer(K-F)环确诊，见附表。确诊时间为1～28个月，平均18.2±6.3个月。16例患者只有2例首诊怀疑HLD，余则诊断癫痫、肝炎及关节炎等疾病。
附表 16例Wilson 病患者实验室检查结果
检测项目 检测
例数 阳性
例数 阳性率
(%)
血清铜蓝蛋白含量下降 16 16 100
血清铜氧化酶吸光度下降 12 11 91.7
24小时尿铜含量增加 6 6 100
眼K-F环 16 16 100
四、治疗
16例患者在确诊后都接受了D-青霉胺治疗，250～300mg,tid口服。其中5例患者因副作用和疗效不佳而改用葡萄糖酸锌和硫酸锌治疗。62.5%(10/16)的患者在接受上述治疗后症状好转；37.5%(6/16)的患者无效，其全部患有肝硬化和严重的神经系统损害。
五、家系调查
对7例患者进行家系调查发现，无一例提示其亲属患有此病；只有2例的直系亲属患有“原因不明的肝病和神经、精神异常”。
讨论
HLD为常染色体隐性遗传病，血清铜蓝蛋白和血清铜减少以及尿铜增加为其代谢障碍特点；体内铜过多沉积于肝和脑是产生临床症状的主要原因，表现为肝硬化、豆状核变性。患者作肝移植后，铜的代谢异常迅速逆转，表明其缺陷在肝脏，目前认为胆汁内排铜障碍可能是本病的基本缺陷。HLD基因已于1993年分别被3个不同的实验室克隆［1～3］，它位于13号染色体(13q14.3)，编码一种p型铜转运ATP酶(ATP7B基因)，长约80Kb，含22个外显子，编码顺序4.1kb。文献报道［2］，在ATP 7B基因多个外显子上发现25种基因突变，从而解释了HLD临床表现的多样性和对排铜药物反应的不一致性，预后也不相同。出现症状越早，提示突变越严重。由于该病为遗传性疾病，所以家族性是其特点，患者的同胞常患此病。本组7例家系调查显示无一例患者的亲属确诊为此病，只有2例患者的亲属患有原因不明的肝病和神经、精神疾病，是否为HLD患者不得而知，这可能与对该病的认识不足和局限的医疗条件有关。
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