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垂体性高甲状腺素血症伴受体型甲减

傅登训

1 病历摘要

  患者,女,13岁,因“头痛、颈粗、畏寒、水肿两年”为主诉,于1998年2月27日入院。患者为足月顺产,第1胎,生后说话走路与同龄儿童无差别,智力正常,8岁时曾患“脑膜炎”已治愈,父母非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:T 36.8℃,P 80次/min,R 20次/min,BP97.5/67.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),意识清,皮肤干燥,面部微肿,声音低沉,眼耳鼻口未见异常,颈蹼、发际较低,甲状腺Ⅱ度肿大,质软,无结节,未闻及血管杂音;双肺呼吸音清,心率80次/min,律齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及血管杂音,心界略向左下扩大,腹部稍膨隆,肝脾未触及,肠鸣音弱,身高1.32米,上下部量相等。实验室检查:T39.3nmol/L(1.39~3.39nmol/L),T487.8nmol/L(73.4~154.4nmol/L),TSH 965.9mIU/L(<10mIU/L),rT3 0.7nmol/L(0.46~1.04nmol/L),FT3 135.7 pmol/L(2.6~9.5pmol/L),FT4 49.9pmol/L(9.5~25.5pmol/L),(注:以上括号内为我院采用正常值范围)血抗-HCV-Ab阴性,抗-HBs阳性,抗-HBe阳性,抗-HBc阳性,抗HAV-IgM阴性,丙氨酸转氨酶33IU/L,总胆红素8.9μmol/L,直接胆红素1.80μmol/L,间接胆红素7.10μmol/L,白蛋白47.30g/L,总蛋白70.30g/L,球蛋白23g/L,碱性磷酸酶144IU/L,天冬氨酸转氨酶211IU/L,血Ca2+、P3+、K+、Na+、Cl-、Cu2+、Fe3+均正常。B超:轻度脂肪肝、甲状腺弥漫性肿大,心肌肥厚,X线示双膝关节轻度滑膜炎。

2 第一次查房(1998年2月28日)

  住院医师:本患者有甲状腺功能低下的表现如皮肤干燥,面部微肿,声音低沉,又有化验提示甲状腺功能亢进的指标,患有乙肝血清标记物有异常改变,请上级大夫帮助分析一下。
  主治医师:根据患者的上述表现及实验室检查结果应考虑如下几种疾病。
  (1)甲状腺功能亢进症:典型的甲状腺功能亢进症有三大特征:①高代谢症候群。②甲状腺肿且有血管杂音。③眼征。本患者有甲状腺肿大及放射免疫检查FT3、FT4升高,但无高代谢症候群表现如心悸、胸闷、多食善饥、惧热多汗、手抖等。淡漠型甲亢可无典型的高代谢症候群表现但多见于老年体弱患者,故本例甲亢尚难确立,因FT4、FT3异常升高,甲亢也难排除,建议先用抗甲状腺药物治疗如他巴唑10mg,每日3次,若经治疗症状减轻,化验指标下降即支持甲亢的诊断。
  (2)高甲状腺素血症:FT3、FT4是判断甲状腺功能亢进比较敏感的指标,二者或其一升高多为甲状腺功能亢进症,降低多为甲状腺功能减退症,但二者均升高而无甲亢或甲低之表现则为高甲状腺素血症。
  (3)TSH细胞瘤:本例患者TSH异常升高,而FT3、FT4亦高,很大程度上支持TSH细胞瘤的诊断。TSH细胞瘤是由于垂体分泌大量的TSH而引起甲状腺分泌大量的甲状腺激素,临床上产生难治性甲状腺功能亢进症。本例无高代谢性甲状腺功能亢进表现,故用TSH细胞瘤难以解释。
  (4)异源性内分泌综合征:异位肿瘤可以产生TSH,刺激甲状腺合成过多的甲状腺素,引起临床上甲状腺功能亢进症,但本例尚缺乏异位肿瘤的证据。
  (5)本例患者抗-HBs阳性,抗-HBe阳性,抗-HBc阳性,白蛋白、球蛋白正常,丙氨酸转氨酶基本正常,可诊断慢性乙型肝炎(恢复期);天冬氨酸转氨酶升高,心脏向下扩大,B超示心肌肥厚,提示有心肌病存在,可能与甲状腺功能异常、脂代谢紊乱有关。

3 第二次查房(1998年3月8日)

  住院医师:患者诉头痛、畏寒,近感视力下降,经用他巴唑 10mg,每日3次口服治疗后患者体重增加0.6kg,腹胀加重,纳差,化验TSH升高至986.7mU/L,目前诊断尚不明了,请给予指导。
  副教授:本例患者经用抗甲状腺药物治疗7天症状加重,化验TSH进一步升高,故甲状腺功能亢进的诊断不能成立。本例总体上表现甲低,甲低有4种类型。①甲状腺性甲低,患者有甲低表现,化验T3、T4降低而TSH升高;②垂体性甲低,患者有甲低表现,化验T3、T4、TSH均低,TRH兴奋试验后TSH无反应;③下丘脑性甲低,患者有甲低表现,化验T3、T4

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