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Forbes病1例报告 |
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王银龙 李光玲
Forbes病又名糖原沉积病(GSO)Ⅲ型,是一种由淀粉1,6-葡萄糖苷酶(脱支链酶)缺乏所致的极限糊精的异常储积,临床表现为肝脏糖原分解减少和肌糖原增加所致的疾病［1］。此病极为罕见,国内仅有少数报道,故此将近期收治的1例报道如下。
患者,男,9岁,因腹胀乏力9年、头痛、恶心、胸闷3个月入院。患儿生后即腹部膨隆,时常腹泻,2岁时发现肝大,当时查肝功能正常。平时纳差、厌油腻,活动后易疲劳,生长较迟缓。近3个月来恶心、呕吐明显加重,饥饿时头痛明显,进食后可稍缓解。且近几个月常有鼻出血,活动后胸闷、心悸,无齿龈出血,无抽搐及四肢疼痛。其家族中无类似疾病记载。查体:身高较同龄儿矮,娃娃脸,心界扩大,胸腹部静脉显露,腹部膨隆,肝下界于剑下平脐,质地中等,脾于左肋缘下3cm处可触及。智能正常,四肢肌肉无萎缩,肌张力低,肌力对称,约Ⅴ级,共济运动好,四肢腱反射低,未引出病理征。辅助检查:血红蛋白150g/L,血小板230×109/L,血糖2.0mmol/L,尿酮体(++),血尿酸285μmol/L,尿苯周氏蛋白阴性,血尿素氮3.9mmol/L,丙氨酸转氨酶137IU/L(正常值35IU/L以下),天冬氨酸转氨酶159IU/L(正常值0～40IU/L),磷酸肌酸激酶750IU/L(正常值15～105IU/L),α-羟丁酸脱氢酶(165IU/L(正常值90～110IU/L),乳酸脱氢酶200IU/L(正常值225～540IU/L),胆固醇5.8mmol/L(正常值<5.72mmol/L),甘油三酯1.4mmol/L。脑电图轻度异常,肌电图正常,心电图示广泛心肌缺血,B超示肝脾肿大,内部回声均匀。肌活检:大部分肌纤维呈大小不等、轻重不同空洞样变性,组化ATP酶Ⅰ、Ⅱ型纤维同等受累;PAS染色除大空泡外,肌纤维均示阳性;其他ORO、CCD、NSE等除均见空泡外,无特征性改变,GT未见红边纤维。
讨论 Forbes病为常染色体隐性遗传性疾病,由于脱支链酶的缺乏,糖代谢异常,使患者的肝脏蓄积大量极限糊精结构的分支糖原。此酶缺陷常见于肝脏、肌肉、心肌、白细胞和红细胞。临床上可分两型:幼儿型:生后数月始出现低血糖,肝大,全身无力,肌张力低,可有心脏肥大,腹胀,通常有生长迟缓,脑发育多正常,娃娃脸,向心性肥胖,晚期可有脾肿大;成人型:以肝内含糖量高,而骨骼肌含量中等,有些中年后呈慢性进行性肌痛,肌无力,到后期手、前臂、肢带肌萎缩［2］。实验室检查:白细胞和红细胞中缺乏1,6-葡萄糖苷酶,血中各种转氨酶可升高,肌电图可正常,肝和肌肉活检可见糖原增加。根据临床症状和实验室检查可诊断,成纤维细胞和白细胞中酶活性测定是确诊的手段。该例主要表现为肝脏、肌肉、心脏均受累,符合糖原沉积病Ⅲ型,幼儿型。
王银龙（056700 河北省成安县医院）
李光玲（056700 河北省成安县医院）
参 考 文 献
1，杨君摘.糖原累积病Ⅲ型.国外医学神经病学分册,1995,(4):218
2，宰春和等编著.遗传性神经、肌肉疾病,第1版,北京:科学出版社,1993.193～194
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