|
心内膜弹力纤维增生症 |
| |
唐熠达 综述 杨跃进 审校
心内膜弹力纤维增生症(Endocardial Fibroelastosis,EFE)是一种病因未明的，以心内膜弹力纤维和胶原纤维增生为主的心脏疾病，多发于婴幼儿，在婴幼儿中的发病率大约是1/5 000～6 000，男女比例为1∶1.5［1］。其预后极差，严重威胁婴幼儿的健康及生命安全，就其病因、病理、临床表现、治疗及预后作一综述。
1 病因和发病机制
关于EFE的病因有很多学说：
1.1 病毒感染学说 1899年Simmod首先提出宫内感染可能是EFE的病因，随后不断有妊娠期感染导致EFE的报道，如柯萨奇病毒、流行性腮腺炎病毒、副粘液病毒等亲心肌病毒可经胎盘引起胎儿心肌感染。Geme等于1971年用流行性腮腺炎病毒复制出EFE的模型。另外，JiYuan Ni等1996年用聚合酶链反应(PCR)或反转录酶-聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对29例经病理组织学确诊为EFE的患者心肌进行病毒基因的检测(包括肠病毒、腺病毒、流行性腮腺炎病毒、巨细胞病毒、细小病毒、流感病毒和单纯疱疹病毒)，90%的病例样本发现病毒基因阳性：＞70%为流行性腮腺炎病毒RNA阳性、28%为腺病毒RNA阳性，而对照组的65例样本中仅有1例发现肠道病毒阳性［3］。但也有一些相反结果：Mitchell等对7例EFE患儿的母亲血清检测28种病毒抗体，并与14例正常人对照。有4例母亲血清中抗体升高(其中柯萨奇病毒和埃可病毒各2例，流感病毒各1例)，2例下降，但对照组抗体也升高，统计学分析显示两组间无明显差异。
1.2 遗传代谢疾病学说 L.V.Fong等报道了同一父母的两个同胞姐弟，其父母非近亲婚配，均于1岁内发生心衰，经检查均被确诊为粘多糖病Ⅵ型。其中姐姐死于充血性心衰，病理组织学检查证实为EFE，弟弟3月龄时发生充血性心衰，胸片示心脏扩大，超声心动图(UCG)示左心室重度扩张，室壁僵硬，临床诊断为EFE［3］。Miller等人也报道了类似病例［4］。故他们考虑EFE的发病可能与粘多糖疾病有关。
1.3 遗传学说 1986年Hanukogu等报道了一个家系中有7个EFE患儿，此组患儿的母亲是同胞姐妹，她们的丈夫源于不同的民族，均非近亲婚配。她们共育有15个婴儿，其中7例为EFE患者，故他考虑EFE可能与性染色体遗传有关［5］。另外，Bennett等报道1例病例，患儿父母非近亲婚配，母亲妊娠期无感染，患儿9月龄时发生心衰，12月龄时猝死，病理组织学检查确诊为EFE，发现其心肌、骨骼肌、肝脏内肉毒碱严重缺乏，心肌中肉毒碱浓度只有正常的20%，取其父母皮肤的成纤维细胞进行培养，发现肉毒碱摄取率仅为正常的50%，细胞膜上运输肉毒碱的载体缺乏。患儿心肌中严重缺乏肉毒碱，不能维持正常的心脏功能，最终导致EFE发生［6］。Trrip也发现一个家系的肉毒碱缺乏症，死于EFE的患儿心肌中肉毒碱浓度仅为正常的5%，故Bennett、Trrip等人认为肉毒碱缺乏是导致EFE的一个病因［6，7］。
1.4 其他 也有一些学者曾提出室壁张力异常、心内膜发育异常是EFE的病因［1，8］。还有学者认为EFE可能是一种自身免疫性疾病［3］。近来有人在EFE患者心肌中发现心钠素免疫反应阳性细胞，故认为此病与内分泌有一定的关系［12］。
以上各单一病因学说不能解释所有病例，Carvalho、Mielke及一些学者考虑它是一种多因素所致的疾病［8，9］。Lurie提出EFE不是一种特异性疾病，而是由多种病因作用于有缺陷的心肌而导致的最终病理结局，他认为所有EFE均是继发的［10］。
2 分 型
根据Moller等人指定的分类标准如下：原发性EFE，除二尖瓣反流外无其他心脏异常。①扩张型(最多见)；②限制型。继发性EFE，其他心脏异常导致的EFE：①扩张型合并有，主动脉瓣狭窄；主动脉缩窄；室间隔缺损；一个或多个冠状动脉发源于肺动脉干的畸形；组织损伤，心肌梗死后；放疗后；心脏瓣膜置换术后；代谢异常，肉毒碱缺乏；粘多糖病(多为Ⅵ型)；②限制型，左室发育不良伴或不伴有主动脉瓣病变。
3 病理改变
EFE的基本病变是心内膜的弹力纤维和胶原纤维增生，Newbould等人提出EFE的心内膜厚度应≥30μm［12］。病理特点为：①大体标本：心脏明显增大，以左房左室大为主，心室球形扩张，左室心内膜呈瓷白色，内膜明显增生，从不足1mm到数mm不等，以左室流出道为主。可有腱索增粗变短，并可与发生纤维化[1] [2] 下一页
上一个医学论文： 肾上腺髓质素生物学特性研究进展
下一个医学论文： 尿毒症引起肺水肿9例误诊分析
|
|
|
|
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 临床医学论文 >> 正文