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黑色素斑胃肠息肉综合征一家系7例报告 |
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焦卫疆 席大鹏
黑色素斑胃肠道息肉（Peutz－Jeghers）综合征为遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所致，具有家族性。本文为黑色素斑胃肠道息肉综合征一家系7例报告。
1 临床资料
1.1 先证者 男性，29岁，汉族，未婚，本矿车队司机，因排黑红色稀便伴痉挛性腹痛，于1995年3月到本院就诊。行乙状结肠镜及纤维胃镜检查,诊断为Peutz－Jeghers综合征，经活检病理证实为错构瘤，经多次内镜下息肉摘除及止血等综合治疗，好转后出院。
1.2 家系调查 该家系中4代共27人中有7例发病，第Ⅰ代先证者外祖父已逝，据回忆，口唇有黑色素沉着斑，死亡原因不详；第Ⅱ代6人中共有2人发病，一男一女即先证者舅舅与母亲；第Ⅲ代即先证者这一代共13人，其中3人发病，一女二男，第Ⅳ代共6人，发病1人，是女孩。如图1所示。
本组7例患者中知道确切发病年龄的有3例，分别为3岁、17岁、25岁，先证者于25岁发病。本组患者临床大部分有大便带血及腹痛病史。体检均有黑色素沉着斑分布在口唇及颊粘膜上，手指掌侧皮肤仅少数人有。
1.3 乙状结肠镜、纤维胃镜镜检及病理检查 本组7例患者镜检3例，息肉分布在直肠、乙状结肠及以上结肠，1例胃内息肉;息肉形态大小不一，呈散在性分布，均为半球形息肉，数目不一，从几个至几十个，有的表面糜烂出血，病理证实为错构瘤，无腺瘤及癌变。
图1 黑色素胃肠息肉综合征家系图
2 讨 论
本综合征为一良性遗传性疾患，发病率低，全世界至今报道仅400余例，错构瘤癌变率较低,约为2％～3％，患者通常会发展成腺癌［1］，而且随着患者数增加，癌变机率也随之增加［2］。由于本综合征较典型以及结合病理组织学检查，诊断不困难。治疗应积极采用纤维内镜作息肉摘除或激光治疗,并定期随防观察，尽量少用或不用手术方法，并注意预防肠梗阻、消化道出血及癌变等并发症的发生。■
作者单位：焦卫疆（836107，新疆富蕴喀拉通克铜镍矿医院）
席大鹏（836107，新疆富蕴喀拉通克铜镍矿医院）
参 考 文 献
［1］江绍基主编.临床胃肠病学,上海：上海科技出版社,1981.627
［2］蒋永彦主编.胃肠疾病临床手册,北京：人民卫生出版社,1993.477
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