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三核苷酸重复性疾病PCR扩增片段的分析 |
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AⅡ1、BⅠ1、BⅢ1见二条杂交带，其中一条与正常人相仿，而另一条为前突变等位基因，CGG重复分别为24/105，39/65，39/65。这是体细胞呈嵌合型的反应。以上结果与Fu等［4］的研究相似，即FMR-1基因所含(CGG)n重复数在正常人呈多态分布，但与脆性X患者之间存在明显的长度变异。
该研究说明，对三核苷酸(CGG)n重复延长引起的脆性X综合征进行PCR分析，因致病基因的特定DNA片段富含G+C序列，用银染色技术不能识别特异扩增带，采用PCR扩增产物与相应的三核苷酸重复探针(CGG)5进行杂交是有效的方法，可用于群体筛查，这对该病的分子诊断以及遗传咨询等具有一定意义。■
基金项目：本文为北京市自然科学基金资助项目
作者单位：丁秀原（首都儿科研究所 邮政编码100020）
陈 虹（首都儿科研究所 邮政编码100020）
参考文献：
［1］El-Aleem AA,Bohm I,Temtamy S,et al.Direct molecular analysis of the fragile X syndrome in a sample of Egyptian and German patients using non-radioactive PCR and Southern blot follow by Chemiluminescent detection.Hum genet,1995,96:577.
［2］Kremer EJ,Pritchard M,Lynch M,et al.Mapping of DNA instability at the fragile X to a trinucleotide repeat seguence P(CCG)n.Science,1991,252:1711.
［3］Verkerok AJMH,Piertti M,Sutcliffe J S,et al.Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrame.Cell,1991,65:905.
［4］Fu YH,Kuhl DPA,Pizzuti A,et al.Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability:resolution of the sherman paradox.Cell,1991,67:1047.
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