蛋白中的珠蛋白肽链中的一种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成份发生改变而导致的溶血性疾病。表现为小细胞低色素性贫血，是我国广东、广西等南方省份最常见的遗传性疾病之一，目前尚无有效治疗方法。纯合子地贫即重型地贫，多见于宫内死亡或幼年时期死亡，造成极大的社会负担。临床上成年地贫患者均为轻型，夫妻双方均为轻型地贫携带者，则有可能怀上重型地贫儿，因此避免重型地贫儿的继续妊娠和出生十分重要。对妊娠期夫妇进行轻型地贫筛查，对高危患者进行产前诊断，对减少重型地贫儿的出生率，降低围生儿病死率，提高人口素质具有重要意义。
轻型地贫常无临床症状，其Hb及RBC可以是正常的。目前筛查轻型地中海贫血主要方法有：血红蛋白电泳、红细胞脆性检测等，但血红蛋白电泳筛查轻型地贫并不可靠[1]。近年来有不少文献报道轻型地贫患者外周血中MCV、MCH、RBC等血细胞参数发生明显变化，而且有诊断意义[2，3]。当前使用的血细胞计数仪扩大了血液常规检测的范畴，所提供的MCV、MCH及RDW、RBC等红细胞参数对鉴别不同类型的贫血有十分重要的意义。从本组检测结果看，5项红细胞指标中，MCV、MCH的降低最明显，与正常人的差距较大，基本上不存在重叠，可作为地贫的首选筛查指标。尽管地贫患者临床症状不同，但血液指标的变化却有些共同特点，地贫组RBC明显高于非地贫组(贫血组)(P<0.01)。RDW是反映红细胞异质的重要指标，用变异系数RDWCV表示，从量化上表示红细胞形态改变的程度，地贫组RDWCV>0.15，与正常对照组差异存在显著性(P<0.01)。RBC、RDW升高可能与地贫组红细胞异型性较高，以致慢性溶血产生较多的红细胞碎片有关。这提示MCV↓、MCH↓与RBC↑、RDW↑结合起来有助于地贫的诊断。根据本组资料笔者认为：当孕妇MCV<70 fl(65.6±5.1)、MCH<24 pg(20.9±3.4)、RBC>4.9×1012/L及RDW>14.5%(15.9±1.4)时，可初步诊断为轻型地中海贫血，要求其配偶也行地贫筛查。对照基因诊断结果，MCV、MCH诊断的敏感性为98.8%，特异性为75.0%，造成假阳性的主要原因是其他小细胞低色素性贫血，如：缺铁性贫血、某些慢性内科疾患等，临床上应加以鉴别。缺铁性贫血也是常见的小细胞低色素性贫血，也有MCV下降等改变，必要时可行血清铁检查或经系统治疗1~2周后复查血细胞参数应有明显改善，有助于鉴别;另有报道血糖浓度的升高可直接影响MCV值，认为空腹血细胞参数筛查更可靠，筛查时应排除糖尿病因素[4]。MCV、MCH结果在血细胞分析时可一次获得，符合初筛指标的原则，与血红蛋白电泳联合可提高诊断的灵敏度与特异度[5]。MCV、MCH作为轻型地贫筛查方法简单、经济实用。
参考文献
[1]海耳曼,汉佩尔.实用血液学[M].北京:人民卫生出版社,1993.
[2]Rogers M,Phelan L,Bain B.Screening criteria for beta thalassaemia trait in pregnant women[J].J Clin Pathol,1995,48(11):1054.
[3]江肖兴,麦霭君.平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(1):107-110.
[4]林 军,李 勇,戈一峰,等.高血糖对红细胞平均体积测定的影响[J].临床检验杂志,1998,16(5):280.
[5]何雅军,杨小华,马福广,等.平均红细胞体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值[J].中华检验医学杂志,2005,28(3):246.
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