胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析

　　2.2.5 其他 胎儿水肿综合征8例(图6)，其中巴氏水肿胎6例。声像图表现为皮肤增厚，胸腔、心包腔及腹腔内出现液体回声，严重者颈部出现水囊瘤。最早1例胎儿水肿的发现是20周，声像图仅表现为心脏的稍增大及胸腔小量积液。结合临床胎儿父母双方均有α-地中海贫血的病史，超声提示胎儿水肿可能，10天后复查，胎儿胸腹腔均有明显积液，胎盘亦肿大。图1 胎儿脑膜膨出 图2 胎儿唇裂 图3 胎儿脊柱裂 图4 胎儿室间隔缺损 图5 胎儿一侧肾缺如 图6 胎儿水肿综合征

　　3 讨论

　　3.1 超声诊断胎儿畸形的价值及局限性 胎儿畸形是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常，胎儿畸形可仅有一处，也可多处畸形并存。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡，在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比例。据统计约有30%的死胎有畸形。在活胎中约有2%有明显畸形，3%有小畸形[3]。因此产前早期诊断胎儿畸形并早处理，对优生优育具有重要意义。产前早期诊断胎儿畸形不但有助于及早终止妊娠，也有助于做好产前和分娩准备。超声显像可以实时观察胎儿各器官、各部位的情况，检出胎儿部分结构畸形，与其他影像技术相比具有无痛苦、无损伤、使用方便等优点，是产前诊断胎儿畸形的主要手段。超声对某些畸形的诊断也存在一定的局限性，对某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形的诊断缺乏准确性、特异性，如小的唇腭裂、多指并指(趾)畸形、耳廓的异常、尿道下裂畸形等易漏诊，其原因可能是对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识;胎儿体位、病灶大小、仪器分辨率等种种原因都可能造成漏诊。因此，对临床上怀疑胎儿畸形而B超不能确诊者，进一步做彩色多普勒超声检查或三维成像检查将有助于提高胎儿畸形的诊断率。漏诊分析：本文报道漏诊6例，均为单发畸形，漏诊主要因为超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者其检出率高，形态改变小者不易查出[1]。另外，操作医师对较轻的小器官畸形的重视程度不够，检查不够细致所致，胎位不正、羊水量少、胎体较大也是造成漏诊的另一个原因。

　　3.2 超声检查胎儿畸形技巧及体会

　　3.2.1 时机选择 早期尤为重要，孕20周时羊水比较充分，有利胎儿的内脏结构显示[4]，在孕12～28周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要，笔者主张各类胎儿畸形应在18～22孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周。遗憾的是本文中很多病例均是在晚孕来我院就诊时检出，给孕妇带来沉重的精神负担。说明我地区孕检宣传力度不足，应引起重视。

　　3.2.2 进行超声检查时应认真细致 按照一定顺序用排查法进行操作，即首先确定胎儿方位，然后对胎儿从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序地逐步排查，因为“对于胎儿肢体的观察，遵循一定的检查顺序是非常重要的[5]”，并多角度、多切面地进行扫查，运用一定的技巧和手法，最大限度地降低漏诊率。在此基础上，对胎儿亦以上法按一定的程序有序地检查胎儿各器官结构，有必要时以CDFI检测某些特定血管的血流动力学变化，由于胎儿畸形的复杂性，容易遗漏，各系统部位上有重叠。为了避免重复，笔者主张检查时先要有整体观，然后遵循从上至下次序检查，待到熟能生巧，定能事半功倍。

　　3.3 胎儿畸形重现的临床意义 凡有畸形儿生育史的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般人高，以常见的神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑积水)为例，再次分娩有上述任何一种畸形的发生率为5%～10%，而一般发生率仅为13%[6]。孕妇有过神经管畸形生产史者，再患率增10%～20%[7]。因此，各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周，尤其对有分娩畸形儿家族史的孕妇，应强调产前常规检查的重要性[7]。早期发现并处理畸形儿对防止胎儿畸形重现具有重要意义，应引起临床及超声工作者的高度重视。为减少畸形儿进入围产期，应加强宣传，建议每位孕妇孕期进行3～4次检查，以减少畸形儿的出生及降低围产儿死亡率，达到优生的目的。

　　[参考文献]

　　1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学,修订版.天津：天津科技翻译出版公司，2000,195-200.

　　2 金莲花,赵素娟.超声诊断胎儿畸形的探讨.中国超声诊断杂志，2003,4(5)：395.

　　3 冯麟增.孕产超声诊断学.北京：北京科学技术出版社，1994,7

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