胎儿畸形61例的超声诊断和临床分析

　　[摘要] 目的 探讨产前超声筛查不同类型胎儿畸形的声像图特征及诊断价值。方法 应用超声检查胎儿畸形并与分娩或引产结果进行对照。结果 61例胎儿畸形超声诊断符合率为91.8%(56/61),不符合率为8.2%(5/61)。结论 产前超声筛查胎儿畸形具有重要价值，但对某些组织器官畸形缺乏准确性特异性，并提出重视胎儿畸形重现问题。

　　[关键词] 产前超声筛查;胎儿畸形;诊断价值;畸形重现

　　产前超声筛查是胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。本文总结我院2003年1月～2006年9月共超声检查孕妇5386例，超声诊断并经临床引产或分娩后证实的胎儿畸形61例，现分析报告如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料 本组中孕妇5386例，均为2003年1月～2006年9月来我院进行孕期检查的孕妇，年龄20～43岁，胎龄12～40周。经产前超声检查，发现胎儿异常，并经临床引产或分娩后证实的胎儿畸形61例，检查时间为孕20～38周。

　　1.2 方法 使用仪器为GE LOGIQ-400pro型超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz，所有病例均经腹壁按顺序排查法进行操作，首先确定胎儿方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相关切面检查，有必要时以CDFI检测某些特定血管的血流动力学变化，阳性所见打印记录。

　　2 结果

　　2.1 61例胎儿畸形种类及超声诊断符合情况 见表1。本组有2例双胎妊娠伴1胎畸形，其中1例为纸样胎，另1例为联体双胎。超声诊断完全符合54例，基本符合56例，超声诊断符合率91.8%(56/61);不符合率8.2%(5/61)。

　　2.2 各类胎儿畸形的超声声像图表现

　　2.2.1 头面部 (1)无脑畸形4例，其中2例合并脊柱裂及羊水过多。声像图特征：颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。脑组织回声缺如。常合并脊柱裂及羊水过多。(2)脑积水3例，重度1例，采用的诊断标准：①测脑室率,即中线至脑室距离/中线至颅骨内缘距离，正常胎儿脑室率< 0.5，而在孕20周后脑室率如果>0.5，则应考虑脑积水[1];②测脑室绝对宽度，取侧脑室房(与其枕角相连)横切面，通过脉络丛测量，正常值<11[2]。本组中均为20周后，有脑室扩张，脑室率0.53～0.78，脑室绝对宽度范围19～43 mm。(3)脑脊膜膨出和脑膜脑膨出各1例。脑脊膜膨出时，胎头光环的后方枕部膨出一个包块，内为无回声区，膨出处伴有骨质缺损;脑膜脑膨出时(图1)，在胎儿顶部突出一个大包块，外包以较厚的膜，内为迂曲状结构回声(脑组织)，可在脑和包膜之间有少量无回声区(脑脊液)，包块与胎头连接处可见明显骨质缺损。胎头双顶径小于孕周。(4)唇裂7例，其中3例合并腭裂，漏诊腭裂2例。声像图表现为胎儿一侧或双侧上唇线连续性中断，中断处为无回声暗带，严重者可引起受累侧鼻孔变形、变扁，甚至合并腭裂(图2)。表1 胎儿畸形种类及超声诊断符合情况 (略)

　　2.2.2 脊椎四肢 (1)脊椎裂2例(图3)，其中1例胎龄只有20周，均表现为双排椎弓骨化中心异常增宽、膨大，骨质增厚，横切时3个骨化中心呈“V”形，后2个骨化中心向外展开，同时伴有小脑形态异常，小脑变小，弯曲呈香蕉状。(2)四肢短小1例，孕39周脑积水患者，四肢结构尚完整，但明显短小，股骨2.8 cm、2.5 cm，胸廓狭小。漏诊2例为手指、脚趾缺如或多指(趾)畸形患者。(3)孕25+周患者桡尺骨发育不良1例，声像图表现为桡尺骨极短、腕部呈锐角弯曲。

　　2.2.3 胸部 (1)先天性心脏病6例：大动脉转位、单心室、心室发育不良伴房缺1例;室间隔缺损1例(图4);单心室、单心房1例;心脏肿瘤1例;漏诊2例，1例是法洛四联症，另1例是永存动脉干;常规检查见胎儿心脏明显增大，心胸比率>0.5，或四腔心结构异常。(2)先天性肺囊性腺瘤样病变1例，是肺错构瘤之一，声像图表现为一侧肺实质内见多个小囊性暗区，边界清晰，囊肿大小不一。

　　2.2.4 腹部 (1)腹裂2例，脐膨出3例，声像图均表现为腹壁缺损伴腹内脏器从缺损口突出体外，两者鉴别点为脐膨出为腹壁中线的缺损，脐带附着在膨出物之上且脐根部有异常声像图表现，同时突出物表面有膜覆盖。(2)多囊肾3例，均否认有家族史，1例表现为两肾增大，中央集合系统仅见痕迹，肾盂轻度分离见少量液性暗区，实质反射增强;2例表现为肾脏增大，外形不规则，呈多囊状，囊的大小不一，呈大蜂窝状，已看不清

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