采用低苯丙氨酸饮食控制疗法早期即可以开始治疗。本文对黑龙江省经新生儿疾病筛查并确诊的PKU患儿的智力发育做出调查，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响。并就起始时间与智力发育水平的关系进行分析。
1 对象与方法
1.1 对象 为1999～2009年在黑龙江省七台河市、鹤岗市、双鸭山市、伊春市、大兴安岭地区、农垦和森工系统及哈尔滨市市区10家省级医院共计216家采血单位出生的33 7201例新生儿中，经省新生儿疾病筛查中心筛查诊断为苯丙酮尿症的患儿45例，其中男32例，女13例，平均年龄4.42岁(最小年龄1.05岁，最大年龄10.80岁)。全部对象平均起始治疗年龄53 d(最早生后20 d，最迟生后257 d)。正常儿童选择：1999～2009年儿童保健及智力门诊为了解智力发育情况而就诊的正常儿童38例。其中男23例，女15例，平均年龄3.67岁(最小年龄1.57岁，最大年龄6.85岁)。
1.2 方法
1.2.1 苯丙酮尿症诊断方法 1999年7月～2006年12月采用经典的Guthrie细菌抑制法，(北京协和洛克生物技术研究中心提供试剂),测定血苯丙氨酸(phe)含量,初筛、复筛血phe浓度均>4 mg/dl时,2007.01～2009.09采用时间分辨荧光免疫分析法 (DELFIA)，(1420芬兰Wallac 公司提供),测定血苯丙氨酸(phe)含量，初筛、复筛血phe浓度均>2 mg/dl时,为可疑阳性患儿，电话通知家长并召回此可疑阳性患儿到省新生儿疾病筛查中心做四氢生物蝶呤(BH4)口服负荷实验、尿蝶呤分析进一步确诊。凡phe>20 mg/dl者，确诊苯丙酮尿症[12]。
1.2.2 发育商检测方法 采用 0～6岁儿童神经心理发育量表评估婴幼儿智能发育。该量表对儿童大运动、精细运动、适应能力、语言社会行为等五个能区检测，根据统计学换算结果，发育商85分以上为正常;70～84分为偏低;50～70分以下为轻度发育商落后;35～50分为中度;20～35分为重度;小于20分为极重度[34]。
1.3 统计学方法 采用SPSS13.0软件对数据进行t检验及进行相关分析。
2 结果
2.1 治疗开始的年龄与智能改变的关系 出生后40 d内开始治疗的11例患儿无1例发生智力低下，生后90 d开始治疗的9例患儿，有3例智力发育正常，而6例发生智力低下。见表1。表1 患儿开始治疗年龄与智能发育开始治疗日龄
2.2 完全配合治疗组患儿智能发育测查 完全配合治疗组患儿的智能发育各能区均分均达到正常水平(≥70分)。在适应性能区病例组与正常儿童组得分存在显著性差异。见表2。表2 完全配合治疗组患儿智能发育情况
2.3 不配合治疗组患儿智能发育测查 此组患儿智力发育明显落后，与完全配合治疗组患儿智力发育相比存在显著差异性。见表3。表3 不配合治疗组患儿智能发育情况
2.4 家长态度对治疗效果及智能发育的影响 在治疗的42例患儿中，家长态度完全配合治疗的占73.8%，智能发育正常。不配合治疗的占26.2%。异常者9例。见表4。表4 家长态度与患儿智能发育情况
3 讨论
3.1 新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法 苯丙酮尿症的典型症状出现后诊断并不困难，但是已经失去了最好的治疗时机[5]。曾有过多位国外学者研究表明，治疗延迟的PKU患儿70%～80%出现中重度智力低下[6]。而经过新生儿疾病筛查早期确诊并早期开始治疗的患儿，按本文统计，70%以上可以达到正常智力发育水平。验证了早期筛查、早期治疗的重要性。
3.2 PKU患儿治疗的越早，效果越好 通过对42例PKU患儿开始治疗年龄的分析，进一步证实了早期治疗的重要性。患儿确诊后开始治疗年龄，最早为生后20 d，最晚为257 d，平均为53 d。2例开始放弃治疗，分别在10个月，1岁4个月才开始治疗，智力低下均已发生。生后40 d内开始治疗，智力发育正常，而随着开始治疗时间的延迟，患儿智力低下的发生也随之增多，生后90 d开始治疗的9例患儿，只有3例智力发育正常，而6例智力低下。因此要避免智力低下的发生一定要尽早治疗，最好在生后1个月内开始治疗。早期治疗是改变疾病结局的关键因素[7]。
3.3 家长治疗态度及配合医生的程度对患儿的治疗效果有直接影响 在家长积极配合治疗的31例患儿中，全部智力发育正常，不配合治疗的共11例患儿中，智力正常2例，异常9例。说明由于某些家长不遵医嘱配合治疗
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