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DNA测序证实的Wilson＇s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变 |
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Identification of a novel frameshift mutation in Exon 14 of ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease with DNA sequenceing
张志 洪铭范 任明山 胡纪原 韩咏竹 蔡永亮 杨任民 范玉新
摘 要：目的:了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因)第14外显子(exon14)的突变情况,为该病的基因诊断和治疗提供依据.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的第14外显子片段,通过DNA单链构象多态(SSCP)筛选,以PCR产物(PCR-DNA)循环测序予以鉴定.结果:在85例肝豆状核变性患者和39例正常人的PCR-SSCP均呈现两种泳动带型(Ⅰ、Ⅱ型),我们分别对两组中各种带型的PCR-DNA进行循环测序,发现Ⅱ型中WD患者第1046密码子后插入了碱基A(1046insA)而产生移码突变.结论:肝豆状核变性患者中发现一种未见报道的新型移码突变.
关键词：Wilson's病 基因突变 PCR-SSCP 循环测序
作者单位：张志（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
洪铭范（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
任明山（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
胡纪原（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
韩咏竹（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
蔡永亮（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
杨任民（安徽省池州地区人民医院(贵池,247100) 安徽中医学院神经病学研究所(合肥,230031）
范玉新（复旦大学遗传所(上海,200437）
参考文献：
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