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应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变 |
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Detection ofβ-thalassemic mutations by mutant oligonucleatide extension amplification
雷平冲① 刘慧娟② 王碧玉③ 瞿亚萍①
摘 要：本研究综合应用MOEA及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法.运用该技术完成了37个家系的基因诊断,在61条β地贫阳性染色体中,确定了57条染色体的突变类型,检出率达93.4%.对6例高危胎儿作了产前诊断,并根据结果建议是否继续妊娠,经产后或人工流产后取材验证,结果与产前诊断一致.该技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断,具有快速、简便、安全、准确等优点,便于临床推广应用.
关键词：β地中海贫血 基因诊断 产前基因诊断 聚合酶链反应 突变引物延伸扩增技术
作者单位：雷平冲①（同济医科大学附属协和医院河南省人民医院保健科河南省人民医院血研所(450003）
刘慧娟②（同济医科大学附属协和医院河南省人民医院保健科河南省人民医院血研所(450003）
王碧玉③（同济医科大学附属协和医院河南省人民医院保健科河南省人民医院血研所(450003）
瞿亚萍①（同济医科大学附属协和医院河南省人民医院保健科河南省人民医院血研所(450003）
参考文献：
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［2］雷平冲,王碧玉,杨爱德,等.应用MOEA技术快速诊断β-地中海贫血基因突变.中华医学遗传学杂志,1998,15(5):323
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［4］Chiou SS, Liu TC, Chang TT, et al. Prenatal and molecular diagnosis of β-thalassemia major in Taiwan by naturally and amplificed created restriction sites. Int J Hemat, 1993,59:1
［5］Sarkar G.Characterization of polymerase chain reaction amplification of specific alleles. Analytical Biochem, 1990,186:64
［6］Huang MM. Extension of base mispaira by Taq DNA polymerase: implications for single nucleotide discrimination in PCR. Nucleic Aceds Res, 1992,20:4567
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