|
应用PCR技术对DMD患者基因缺失及携带者检测 |
| |
高文英 陈悦 刘芬 刘检妤 佟彤
摘 要：本文采用18对引物,A、G两套PCR多重反应体系,对我院37例进行性肌营养不良(DMD)患者进行基因缺失检测,其中19例患者有不同区域的缺失.其缺失区域集中在45-52号外显子,最高峰在48号外显子,与国外文献报道基本一致.另外应用6对重复双核苷酸序列多态性引物采用PCR方法对4个非缺失型家系,进行扩增片段长度多态性分析发现,所有4个家系,均具有2个以上多态性标记.对这些家系通过连锁分析,可对非缺失型家系进行快速的基因诊断,杂合子或携带者检出,并可进行可靠的产前诊断.
关键词：DMD 基因诊断 PCR
作者单位：高文英（天津市儿童医院儿研所(300074）
陈悦（天津市儿童医院儿研所(300074）
刘芬（天津市儿童医院儿研所(300074）
刘检妤（天津市儿童医院儿研所(300074）
佟彤（天津市儿童医院儿研所(300074）
参考文献：
［1］Mostacciulo Ml et al. Pupulation data on benign and severe forms of xlinked muscular dystrophy. Hum Genet, 1987,75:217-220
［2］郭玉璞,等.假肥大型肌营养不良症19例全身骨骼肌和心肌病理改变研究,中华神经精神科杂志,1987,20(5):257-260
［3］Chamberlain JS et al. Multiplex PCR for the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy In"PCR protocds, A guide to methods and application”. Academic press, 1990: 271
［4］Beggs AA, Deteetion of 98% of DMD/BMD gene deletions by pcr.Hum Genet, 1990, 86:45-48
［5］Oudet C, An informative polymorphrsm detectable by poly merase chain reaction at the 3 end of the clystrophin gene. Ham Genet, 1990,84:283-285
［6］Clements PR, Carrier detection and prenatal diagnosis in Ducbenne and Becker muscular dystrophy families, Using dinucleotide repeat polymorphisms. Am J Hum Genet, 1991,49:951-960
［7］许顺斌,等.Dystrophin基因5＇及3＇区域CA重复序列的多态性分析及其在DMD/BMD基因诊断中的作用,中华医学遗传学杂志,1993,10(6):324-327
［8］Koening M, The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: correlation of severity with type of deletion. Am J Hum Genet 1989,45:498-506
［9］Cooke A1 et al. Analysis of Scottish Ducherie and Becker muscular dystrophy families with dystrophin cDNA probes, J. Med Genet, 1990,27:292-297
［10］Hodysos S. et al. Correlation of clinical and deletion data in Duchenne and Backer musciilar dystrophy. J Med Genet, 1989,26:82
［11］Den Dunnen JT. Topography of the Duchenne musecular dystrophy (DMD) gene: Fiqe and DNA analy[1] [2] 下一页
上一个医学论文： 自然流产与随体联合关系的研究
下一个医学论文： HLA
|
|
|
您现在的位置： 绿色健康网 >> 医学论文 >> 妇产科论文 >> 正文