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45, X/46, X, del(X) (q26)嵌合型Turner综合征的临床分析 |
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李红星 朱哲洙 李仁花
1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.
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作者单位：李红星（吉林省延吉市延边妇幼保健院(133000）
朱哲洙（吉林省延吉市延边妇幼保健院(133000）
李仁花（吉林省延吉市延边妇幼保健院(133000）
参考文献：
［1］郑惠连.儿童保健学.人民卫生出版社,1995:157-159
［2］Temeamy JA, Ghal I, Salarn MA, et al. Karyotype/Pheneotype correlation in females with short stature. Clin Genet, 1992,41(3):147-151
［3］Wyss D et al. Structral anomalies of the X chromosome personal observation and review of non mosoic cases. Clin Genet 1982,21:145
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