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遗传性角膜病小鼠生物学特性观察

ficant in the indexes of eyes, lungs, thymuses, and adrenal glands between the genders. At the same time, the differences were significant in the organ indexes, such as lungs, adrenal glands, uterine and testicles between the normal phenotype mutant mice and the abnormal ones. And these two kinds of mice showed different amount of hemoglobin and red blood cell. The performance grades in balance beam of B6-Co normal mice, B6-Co single eyed ones and B6-Co double-eyed ones were decreased sequentially, and were negatively correlated with the degrees of cornea lesion. The performance grades in tightrope task and nesting experiment among the three groups were not significant. Conclusion: Gene mutation was the reason why the congenial corneal opacity mice had lower reproduction index and growth rate. The differences between the organ indexes and blood routine parameters were significant among these three groups. The motor coordination ability was somewhat influenced in abnormal phenotype B6-Co mice.

    [Key words]   Congenital corneal opacity; Mouse; Organ weight/Organ index; Behavioural test; Biological characteristics

    人类先天性角膜浑浊是一种常见眼病,其引起的角膜浑浊是我国致盲的主要原因(仅次于白内障)。现在已经明确的是,人类许多先天性角膜浑浊的发生与遗传因素有关或存在家族史,在部分家系表现为常染色体显性遗传。但其发病机理及有关遗传基础尚不明确[1-2]。由于在人类先天性眼病的研究中存在着许多限制性因素,比如家系收集、遗传、抑制性及表型模拟等,对于人类的先天性角膜疾病的发生机制及致病基因的克隆等研究难度较大,假如借助于动物模型,将会对角膜病的研究带来很大的帮助[1]。

    遗传性角膜病小鼠(B6-Co)是通过ENU(乙酰基亚硝基脲)对C57BL/6J小鼠诱变所获得的一种突变系小鼠。在前期的研究中,邵义祥等[1]通过该诱变方法获得了该眼突变的突变系,发现该小鼠可能为单基因显型遗传病,并将其突变基因初步定位于13号染色体距着丝粒45.24 cM处。其杂合子小鼠在角膜的外观形态上与正常的B6小鼠比较存在着明显的差异,主要表现为单眼或双眼出现不同程度的角膜病变,角膜呈均质云雾状、不透明,虹膜和瞳孔不可见。病理切片证实为角膜基质变性,虹膜、晶状体、玻璃体及视网膜无明显异常[2]。

    B6-Co小鼠眼部异常与人类角膜营养不良中的先天性角膜基质变性极其相似,以此为基础,可以进一步研究突变基因在该病发生、发展中的机制,为人类先天性角膜病的研究提供帮助。B6-Co小鼠还可以作为一个极好的模型用于相关药物的筛选、基因药物的开发以及对突变基因的克隆等相关方面的研究。

    本研究旨在观察遗传性角膜病小鼠这一新突变系的生物学特性,了解其特征和性状,为此动物模型的进一步研究应用打下良好的基础,为该小鼠将来在生物医学领域中的实际应用提供基础数据。

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