和谐。2例病人的雌激素水平极低，血清促性腺激素水平升高，术后升高尤为明显，可能与性腺无性细胞瘤的切除有关;T不高，所以2例病人没有明显男性体征。此类病人需与完全性雄激素不敏感综合征和46,XY的17α2羟化酶缺乏鉴别。XY单纯性腺发育不全病人乳房发育不良,有阴道和子宫,人工周期月经治疗有撤退出血,性腺为条索样组织;完全性雄激素不敏感综合征病人的乳房发育,阴道呈盲端,无子宫形成,人工周期月经治疗无反应,性腺为发育不良的睾丸;而17α2羟化酶缺乏病人虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期月经治疗无反应,但病人常伴有高血压、低钾血症。这3类病人染色体均为46,XY,外生殖器均表现为女性,但由于病因不同,临床表现有所差别。
含Y染色体的性腺发育不全病人性腺发生肿瘤的可能性较大。有资料显示，异常性腺极易发生肿瘤，恶性肿瘤的发生率高达25%～60%，以性母细胞瘤和无性细胞瘤多见，大多发生在儿童期和青春期，可能与条索状性腺的异常组织和腹腔内环境相互促进而诱发，也可能与其基因突变有关[2]。本文2例病人中1例2年前即发现盆腔包块，因误诊为子宫肌瘤而未引起重视，手术时发现性腺无性细胞瘤属晚期，已侵犯子宫和网膜组织;另1例术前并未发现包块，只为进一步确诊行腹腔镜探查，术中发现一侧附件为无性细胞瘤。所以，目前主张尽早切除双侧性腺以防恶变。SCHELLHAS[3]复习文献后报道，在性腺发育不良25例病人中，有15例染色体组型46，XY者恶变为无性细胞瘤。有研究表明，病人于青春期后年龄越大，恶变机会越多[4]。因此，一旦确诊，宜及早切除双侧性腺，即使是条索状性腺亦应切除。
目前，对46,XY单纯性腺发育不全的治疗主张采用性激素替代治疗，到达青春期后，应给予周期性雌-孕激素替代治疗以促进女性第二性征的发育或月经来潮，并预防骨质疏松。对其发育不良性腺主张及早手术切除。孙爱军等[5]行腹腔镜下性腺切除术17例，取得满意效果。腹腔镜可代替剖腹探查行性腺探查、性腺活检、切除有恶变可能的性腺等。另外，已有XY单纯性腺发育不全病人通过供卵和体外胚胎移植(试管婴儿)成功妊娠的报道[6]。CHEN 等[7]报道1例XY单纯性腺发育不全病人切除双侧性腺后，行雌-孕激素替代治疗，应用供卵及胚胎移植成功获得足月双胞胎。可见，术中预防性切除双侧性腺，保留子宫，术后行周期性雌-孕激素替代疗法，借助先进的辅助生殖技术，此类病人有望获得生育。
【参考文献】
[1] 郁琦,鹿卿,孙爱军,等. XY单纯性腺发育不全10例分析[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2006,22(9):685-687.
[2] COUTINA S, HAMYA, FONDEVILLAM, et al. Pure 46XY gonadal dysgenesis[J]. J Gyneeol Obstet Biol Reprod, 1996,25(8):792-796.
[3] SCHELLHAS H F. Malignant potential of the dysgenesis gonad[J]. Obstet Gynecol, 1974,44:298-299.
[4] 张启璃,华钰,张宛明,等. 原发性闭经细胞遗传学的初步报告[J]. 中华妇产科杂志, 1982,17:201.
[5] 孙爱军,奚水,郁琦,等. 腹腔镜下性腺切除术17例临床分析[J]. 中华妇产科杂志, 2006,41(2):64-65.
[6] FRYDMAN R, PARNEIX I, FRIES N, et al. Pregnancy in a 46,XY patient[J]. Fertil Steril, 1988,50:813.
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