46 XY单纯性腺发育不全的治疗 附2例报告

　　例2，21岁，未婚。以原发性闭经于2007年2月入我院就诊。病人述15岁出现阴毛及乳房发育。查体：身高164 cm，体质量55 kg,完全女性外貌，智力正常，指距大于身高，无喉结，乳房有发育，乳头略小。妇科检查:阴毛稀少，小阴唇发育欠佳，阴道长度约8cm。超声及CT检查未见异位睾丸，子宫存在，未探及卵巢。染色体检查：核型为46，XY。性激素检查：FSH 73.00 U/L,LH 24.00 U/L, E25 ng/L, T 46.05 μg/L, P 0.53 μg/L，PRL 7.82 μg/L。

　　1.2 治疗方法及结果

　　例1行剖腹探查术。术中见：盆腔内实性包块，大小约12 cm×10 cm×10 cm，外形欠规则，表面不平滑，前方与大网膜粘连包绕，分离后发现为右附件区包块侵犯子宫，双侧输卵管组织大小约7 cm×1 cm×1 cm，其下方见乳白色条索状物，未探及明显睾丸及卵巢组织。快速活组织病理检查结果为无性细胞瘤。术中行子宫和双附件切除及大网膜切除。术后病理检查结果示右附件无性细胞瘤，并子宫及大网膜转移，左侧条索状组织内见少许卵泡膜细胞;输卵管未见特殊。术后4个月性激素检测：FSH 49.29 U/L,LH 10.88 U/L, E2 18.59 ng/L, T 0.42 μg/L, P 0.92 μg/L， PRL 4.53 μg/L。术后给予PEB方案化疗，已化疗5次。病人现一般情况良好。

　　例2行腹腔镜盆腔探查术。术中见：子宫体较小，双侧输卵管存在，左附件区见直径4 cm的包块，触及有坚韧外膜;右附件区有2 cm×1 cm质软包块，余未见明显异常。行双侧附件切除。术后病理检查示：右附件无性细胞瘤，伴有耗尽的性母细胞瘤。术后1年性激素检测：FSH 29.54 U/L,LH 96.86 U/L,E2 <5 ng/L,T 0.289 μg/L,PRL 14.03 μg/L。术后一直用性激素周期疗法，5个月有月经来潮。

　　2 讨 论

　　XY单纯性腺发育不全属男性假两性畸形，较为少见。染色体核型为46,XY的个体发育为男性需要两个条件:睾丸决定因子促使睾丸形成,然后睾丸分泌苗勒管抑制因子(MIS)和T。MIS抑制输卵管和子宫的发育,而T经5α还原酶转化为双氢睾酮(DHT)后促使男性外生殖器发育。胚胎早期的睾丸分泌睾酮和MIS，前者使中肾管发育成男性生殖器，后者使副中肾管退化。在胚胎发育过程中性染色体虽然正常，但由于某种因素导致胚胎早期睾丸停止发育，不分泌睾酮和副中肾管抑制因子时，则中肾管由于缺乏睾酮刺激导致退化，未能向男性发育，而副中肾管未被MIS抑制发育为输卵管、子宫与阴道上段，外生殖器不受雄激素影响发育成女性外阴。其临床表现为女性内外生殖器官，双侧条索状性腺，染色体为46，XY，临床称为XY单纯性腺发育不全。因由SWYER于1955年首次描述，故又称SWYER综合征。目前认为，46,XY单纯性腺发育不全的主要病因是由于SRY(Y基因性决定区)基因的异常或SRY蛋白作用所必需的另一种基因的功能丧失。有研究表明，在男性分化过程中,在有睾丸、睾丸正常分泌T、 T能正常发挥作用的3个条件下,中肾管分化为男性内生殖器官。泌尿内生殖窦分化为男性内生殖器的过程也依赖于T及其转化而来的DHT的作用。而在男性青春期发育即维持男性性成熟和第二性征生殖调节过程中，T同样起关键作用。如果睾丸及其功能缺陷,或T和DHT不能发挥正常作用,则不论遗传性别如何,其内生殖器官将缺如或发育不完全,外生殖器官表现为女性[1]。

　　文献报道，46,XY单纯性腺发育不全病人的生长和智力正常，社会性别为女性。部分病人可能上肢长，指距大于身高;临床表现为原发性闭经，青春期大都无女性第二性征发育，阴毛、腋毛无或稀少，乳房发育不良。内外生殖器发育幼稚，有输卵管、子宫与阴道。用雌-孕激素序贯疗法治疗有月经来潮。本文2例病人社会性别为女性，都有第二性征的发育，只是发育较晚，乳房的发育一般，乳头发育小，外阴发育基本正常，1例结婚病人性生活

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