儿DNA的含量、检测技术进行了探讨[2～5]。 本研究选择不同孕周的孕妇为研究对象，采用专用柱式血浆DNA抽提方法提取其外周血的胎儿DNA，该方法提高了胎儿DNA的浓度和纯度。通过对胎儿DNA的SRY基因PCR扩增显示，在33例男胎妊娠的孕妇血浆中有29例检测出SRY基因，并且SRY基因的检出率随孕周的增加而增加。说明胎儿DNA在孕早期即出现在母体血循环中，可能随胎儿和胎盘的发育、体积的增长、孕周的增加，胎儿DNA在孕妇血循环的含量升高。这一研究结果与国内外的一些检测结果是一致的[2～5]。由于孕妇血浆中胎儿DNA含量存在个体差异，检出时间略有不同，所以不同的孕期准确度差别较大，孕早期检测结果误差较大，而孕中期的诊断符合率较高。因此，选择孕中期作为采血时间进行胎儿DNA检测及其他遗传学检查比较合适。引起胎儿DNA释放入母血循环的原因还有待阐明，其可能的机制有：①物理和免疫损伤所致细胞溶解;②某种胎儿组织细胞凋亡。
由于以Y染色体上的特异序列为检测胎儿DNA的标志，只能对男性胎儿进行检测，而不适用于占50%的女胎妊娠的孕妇。因此，人们尝试通过检测常染色体上的多态位点来突破性别限制，从母体血浆中检测出男性和女性胎儿DNA。自20世纪90年代以来,STR位点已作为一类重要的遗传标记系统应用于法医学个人识别和亲子鉴定。STR位点扩增片段长度等位基因传递符合孟德尔遗传规律，胎儿的一对同源染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。胎儿有可能从父亲那里遗传有别于母亲的特异序列。父亲的STR标记如果有别于母亲的两条STR标记则被看成是有信息量的。用PCR扩增孕妇外周血DNA的STR位点时，如果孕妇在该位点表现为不同等位基因的杂合子，则电泳结果出现两条密度较高的条带(密度比相近)和一条密度较低的条带;如果孕妇在该位点表现为相同基因的纯合子，则电泳结果出现一条密度较高的条带和一条密度较低的条带。若孕妇和胎儿在所检测的位点表现为相同的等位基因，则电泳结果不出现密度较低的条带。1999年PERTL等[6]选择常染色体上9个具有高度多态性的STR作为检测对象，采用多重荧光PCR技术从母体血浆提取的DNA中检测到胎儿特异性等位基因;TANG等[7]以X染色体上特异性的STR位点为标记，从母体血浆中检测到胎儿的父源性X染色体的STR位点,成功地从母体血浆中检测出男性和女性胎儿DNA。从母体血浆或血清中提取胎儿DNA的检出率较从母血中富集分离胎儿细胞然后提取细胞核DNA的检出率要高得多。国内贺桂芳等[8]也对胎儿DNA进行了STR基因型的鉴定。本文采用PCR技术结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术，以21号染色体上的4个STR位点作为标志对母体血浆提取的DNA进行检测，也同样检测到胎儿特异性等位基因。该方法简单，有较高的准确率。
利用孕妇血浆胎儿DNA进行非侵入性产前诊断是较为理想的方法。目前用孕妇血浆胎儿DNA可以进行胎儿性别、X连锁遗传病、某些常染色体遗传病等的产前诊断，也有人运用定量PCR技术对非整倍体染色体病进行产前诊断[9]。随着分子生物学的发展，对孕妇血浆胎儿DNA的检测有望发展成一种非侵入性产前诊断的新技术。
【参考文献】
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[3]LO Y M D, TEIN M S C, LAU T K, et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis[J]. Am J Hum Genet, 1998，62:768775.
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