05年7月—2007年12月延边大学附属医院采用全自动化学发光法测定孕中期孕妇血清甲胎蛋白(alphafetal protein,AFP)、游离雌三醇(unconjupated estriol,UE3)及人绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonddotropin, βHCG)等指标来筛查唐氏综合征，并对高危患者进行羊水穿刺及染色体核型分析.
1 资料与方法
1.1 对象 选择自2005年7月至2007年12月间在延边大学附属医院产科门诊就诊的孕14～20周孕妇950例.
1.2 方法 取孕妇全血2mL，离心后取上清液，采用美国贝可蔓公司生产的ACCESS型全自动化学发光免疫分析仪检测孕妇血清AFP，UE3，βHCG;根据孕妇末次月经时间及B型超声波检查准确估计孕周;用美国贝可蔓公司提供的软件对孕妇血清AFP，UE3，βHCG值、体重、出生年月日、孕周、有无唐氏综合征分娩史、是否多胎、孕妇是否吸烟、是否合并胰岛素依赖性糖尿病等进行分析，评价风险.以风险比1∶380为切割点，高于1∶380属于高危，建议行侵入性操作确诊.截止2008年7月，全程追访950例孕妇的妊娠经过及妊娠结局.
2 结果
950例中风险比高于1∶380以上者为10例，其中5例进行了羊水穿刺，经染色体核型分析确诊1例为唐氏综合征;5例拒绝进行侵入性操作，分娩后均确诊为阴性;在高危孕妇中阳性率为10.0%,无假阴性病例.分娩后见，940例低危组中无唐氏综合征患儿.
3 讨论
唐氏综合征的确诊方法为胎儿细胞染色体核型分析，而产前诊断中常用的取材方法为羊膜腔穿刺术、绒毛取样术、超声波引导下脐带血穿刺术等，但均存在流产、感染、出血、Rh阴性血型致敏、羊水渗漏及胎儿损伤等问题，故不能作为常规检查项目.正常状态下，孕中期孕妇血清AFP随孕周的增加而升高，到34周时逐渐下降;而HCG亦随孕周增加而升高，至13周时下降至一定水平.胎儿发生唐氏综合征时，母体血清AFP值降低25%，而HCG水平增加约1倍.唐氏综合征胎儿母体血清中AFP水平降低可能是由于胎儿肝脏发育不全导致AFP合成减少或肾脏排泄异常所致;而母体血清HCG水平升高则可能是因唐氏综合征胎儿成熟得较正常胎儿晚，胎盘仍停滞于胚胎发育初期所致.AFP，UE3，HCG联合是应用最广泛的组合，1994年美国妇产科学院曾推荐过此组合[24]，用其亦可筛查神经管畸形及18三体综合征等.本组950例受检者中风险比高于1∶380以上者为10例，其中5例进行了羊水穿刺，经染色体核型分析确诊1例为唐氏综合征,无1例假阴性，接近于李文兴等[5]的报道.进行唐氏综合征风险估计时孕周是重要的因素，不同的孕周孕妇血清生物化学指标值不同，因此本观察采用孕妇末次月经时间及B型超声波检查准确地估计了孕周.总之，认为探讨理想的唐氏综合征筛查模式，运用非侵入性的生物化学指标进行预测，减轻患者的经济负担和痛苦，避免先天愚型患儿的出生有意义.
【参考文献】
[1] 庄依亮.现代产科学[M].北京：科学出版社，2003：524.
[2] 郑颖，江华.三种指标唐氏综合征产前筛查初谈[J].检验医学与临床,2005,2(3):118.
[3] 耿金花，王俊.148例先天愚型的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，1999，7(3)：32.
[4] 康格非.临床生物化学和生物化学检验[M].2版.北京：人民卫生出版社，1999：357.
[5] 李文兴，周玉球.妊娠相关血浆蛋白A的检验与唐氏综合征[J].中华妇产科杂志，1999，34(10)：348.
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