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荧光原位杂交技术用于孕早期滋养细胞产前基因诊断的研究 |
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胚胎中出现两例假阴性，分析其原因可能在处理标本过程中，造成为数不多的滋养细胞的丢失。用双色X/Y计数探针进行荧光原位杂交的优点是：(1)可以进行胚胎性别的诊断。(2)可以诊断X、Y染色体的非整倍体的异常，如47，XXY、45，XO等。(3)可以估计母体细胞污染情况。目前，各种方法收集的胎儿细胞或多或少都含有母体细胞，用双色X/Y计数探针的荧光原位杂交技术，母体细胞呈XX荧光信号，对于男性胚胎的细胞呈XY荧光信号，这样就可以估计母体细胞的污染情况。(4)不必担心精子细胞的污染，因精子细胞染色体是单倍体。冲洗宫腔收集的滋养细胞在所有收集细胞占多大比例，目前没有一致意见，这与宫腔冲洗方法、操作熟练程度、处理细胞的方法以及检测方法、荧光原位杂交探针的选择不同而有所不同。Ishai等［3］用X/Y染色体探针荧光原位杂交技术检测16例宫腔冲洗液中收集的滋养细胞，滋养细胞占收集细胞的92.0%～96.0%。Drayri等［4］在宫腔冲洗液中收集的细胞，出现XY荧光信号的比例为3.6%～47.8%。我们收集的标本中，男性胚胎出现XY荧光信号占3.0%～100.0%。
随着各种探针的不断涌现和经宫颈收集细胞的技术不断提高，荧光原位杂交技术和经宫颈收集滋养细胞的联合检测，为孕早期性连锁疾病的性别和性染色体非整倍体异常的产前基因诊断，开拓了一条新途径。
作者单位：张爱臣 白求恩医科大学第三临床学院 130031 长春
李守柔,宋杰,胡静,刘丽娟,黄冰玉 第二临床学院
王永香 第一临床学院
参考文献
1 赵林淑，胡静，黄冰玉. 应用宫腔冲洗滋养细胞行产前诊断. 中华妇产科杂志，1997，32：55-56.
2 Gremer T，Lundegen J，Bruckner A，et al.Detection of chromosome aberration in the human interfuase nucleus by visualization of specific target DNAs with radioactive and nonradioactive in situ hybridization techniques:diagnosis of trisomy18 with probe L184. Hum Genet, 1986,74:346-352.
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