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新生儿3号染色体臂间倒位伴先天性色素巨痣一例 |
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潘福娟 高嵩 郑奇 于文杰 崔吉
患儿男，第1胎，足月剖宫产，出生6天，体重3 500 g，身长48 cm。皮肤科检查：头面部及躯干、四肢散在较多黄豆至钱币大小不等的黑色及褐色斑片及斑块，病变部位皮肤明显增厚、粗糙，以中下腹部、脐周、腰背部至臀、外阴及双大腿近端明显。色素痣呈对称性浸润性黑褐色片状，增厚明显，呈裤套状，表面粗糙呈兽皮样改变。诊断：先天性色素巨痣。其他检查未见异常。患儿双亲非近亲结婚，身体健康。
细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规制片G显带分析，观察30个细胞核分裂相，分析3个核型，患儿染色体核型为46，XY，inv(3)(pter→P22∷q28→P22∷q28→qter)；其母核型为46，XX，inv(3)(pter→P22∷q28→P22∷q28→qter)；父亲染色体核型正常。
讨论：染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转位置后重接形成的，由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。本例母子二人均为3号染色体臂间倒位，无表型效应改变的携带者，其母皮肤正常，提示患儿3号染色体臂间倒位是由母亲遗传而来，可能与其先天性色素巨痣无关。本病例较罕见，患儿先天性色素巨痣，主要是由于黑素细胞数目及活性增加所致，随着婴儿长大，皮损表面可皱折或疣状，更加粗黑，多毛。其中约10%有恶变倾向，目前对本病尚无有效治疗方法。
作者单位：132011 吉林市中心医院
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