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Fabry病临床报告及病理学研究 |
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状态下未见纤颤正尖波，轻收缩MUP正常，重收缩呈干扰相。神经电图示左右胫神经MCV减慢，F波PL延长，H反射PL正常。血、尿、粪常规，肝、肾功能正常，甲状腺功能正常，血脂正常。ENAs、ANA、dsDNA均为阴性，血IgG、IgA、IgM、C3、C4正常，RF、CRP正常，ESR8mm・h-1，肌酶谱正常，24h尿蛋白定量0.08g・24h（0～0.15g・24h），尿微量白蛋白25mg・L-1（0～19mg・L-1），尿沉渣双折光显微镜检查见噬脂细胞。住院期间因气温升高发作，疼痛难以忍受，伴有发热（T38.4℃左右），全身无汗，精神萎靡，饮食差，药物治疗效果不佳，2d后自行缓解，体温恢复正常。
图1 右股外侧皮疹（略）
图2 左股外侧皮疹（略）
2 病理改变
2.1 皮肤病理改变 皮肤表层角化过度，真皮乳头层血管增生，血管淋巴管扩张，血管内皮细胞肿胀，部分内皮细胞空泡样变性（图3，4），血管周围少许淋巴细胞及组织细胞浸润。
图3 皮肤角化过度，真皮乳头层血管增生 （略）
图4 皮肤血管内皮细胞肿胀、空泡变性（HE染色100x）（HE染色200x）（略）
2.2 肾穿刺活检 肾穿组织二细段，肾组织中见9～12只肾小球，肾小球内细胞数80个左右，肾毛细血管扩张充血，毛细血管丛上皮细胞、系膜细胞明显空泡化，在部分肾小管及间质毛细血管壁中亦见空泡化细胞，在空泡化细胞区可见PAS染色阳性的紫红色颗粒。
图5 肾小球上皮细胞弥漫空泡变性（略）
图6 肾小球上皮细胞弥漫空泡变性（HE染色200x） （HE染色100x）（略） &nbs
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图7 肾小管上皮细胞亦可见灶状空泡变性（略）
图8空泡化细胞区可见PAS染色阳性的紫红色颗粒（HE染色400x） （PAS染色400x）（略）
3 讨论
1898年Fabry［1］及Anderson［2］先后发表了关于全身广泛性血管角质瘤患者的描述，以往称为AndersonFabry病，现在多称为Fabry病。Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体а半乳糖苷酶缺乏性疾病［3］。主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤，在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害。该病的诊断以临床表现结合病理改变确诊。本病例以发作性肢端疼痛，弥漫性躯干血管角质瘤为特点，伴有反复发热、无汗，尿沉渣见噬脂细胞，结合皮肤及肾脏病理检查，Fabry病诊断成立。该患者无明显的系统症状，可能与疾病尚在早期有关。患者本次入院时根据其骨骼特点，曾拟诊Marfan综合征，进一步检查后因诊断依据不足被排除。Fabry病国内报告仅10余例，患者可被长期误诊。
3.1 发病机制及遗传方式 该病致病基因定位在Xq22，该基因编码蛋白为а半乳糖苷酶，基因的改变导致典型患者血浆а半乳糖苷酶的活性几乎消失，只保留1～17%的酶活性［4］，从而引起神经酰胺三己糖苷酶不能分解而聚集在周围神经系统神经节、心脏、肾脏的各种细胞内，主要沉积在血管壁细胞。白细胞、血浆或体外培养成纤维细胞的а-半乳糖苷酶水平及活性测定是简便而敏感的生化诊断手段［5］。
本病为X染色体伴性遗传性疾病，男性多见，发病率为1：117000活产［6］。除非新的突变，其病态基因来自杂合子的母亲，男性患者第二代中所有女孩均为携带者，所有男孩均正常。女性携带者第二代中，男孩发病的可能性为50%，女孩作为携带者的可能性也为50%［7］。
3.2 临床表现及预后
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