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白癜风人群雌激素受体基因多态性与临床资料相关性分析 |
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基因型. 引物1扩增产
物片段为345 bp，引物2扩增产物片段为618 bp. PvuⅡ酶切检出3种基因型：缺乏PvuⅡ酶切位点为CC型(346或618 bp一条带)，杂合子为CT型(346，242和103 bp或618，346和272 bp三条带)，存在Pvu II酶切位点为TT型（242和103 bp两条带或346和272 bp两条带）. 两者结果一致者为有效结果（图1，2）.
图1－图2 略
统计学处理： 按临床资料分别计算白癜风人群酶切后ERα基因各基因型的频率和等位基因频率，使用SPSS12.0统计分析软件进行数据分析，各组间差异采用多样本R×C表χ2检验，并以P<0.05为具有统计学意义.
2结果
白癜风人群基因内含子1 Pvu II酶切位点C/T基因型频率及等位基因频率在5种不同临床类型、性别、发病年龄、病期（稳定与活动），伴/不伴自身免疫疾病及有无家族史之间均无统计学差别（P>0.05），但在皮节型与寻常型（非皮节型，分为局限型、肢端颜面型、散发型、泛发型4型）之间相比的P值在0.081~0.364范围内（其中皮节型与泛发型相比C/T基因型频率P=0.100，皮节型与散发型相比C/T等位基因频率P=0.081），12岁以下与12~20年龄组之间基因型频率相比的P值（P=0.085）较接近0.05，女/男之间基因型频率相比（P=0.195）及等位基因频率相比（P=0.165）的P值亦较低，有差别趋势（表1，2）.
3讨论
基因多态性是人类基因组中一个较为常见的现象，但发生在某些基因位点上的多态性对基因的转录表达或基因产物的功能将产生影响. 由基因背景及
表1白癜风患者不同临床分型ERα基因内含子1C/T基因型频率及等位基因频率分布［略］
表2白癜风患者ERα基因内含子1C/T基因型频率、等位基因频率分布与其临床资料［略］
环境因素导致的体内雌激素等性激素作用失调一直被认为对许多疾病发生发展具有重要意义. 已有报道ERα基因PvuⅡ酶切位点C/T多态性与乳腺癌、骨质疏松、类风湿关节炎、多发性硬化、糖尿病等［4-5］有关. 韩国Jin等［1］通过对120位白癜风患者和254位健康对照者的研究发现，两组ERα基因内含子1C/T等位基因频率有显著差别(P=0.034)，由于其样本数较小（120例）及人种的差别，有必要扩大样本进行汉族人白癜风的相关研究. 本文分析了雌激素受体ERα基因内含子1 C/T多态性与白癜风人群临床资料的关系. 本数据表明ERα基因内含子1C/T基因型及等位基因频率与白癜风人群相关临床资料包括： 不同临床类型、性别、发病年龄、病期（稳定与活动），伴/不伴自身疾病及有无家族史之间均无显著差别，但在皮节型与寻常型、不同发病年龄、男女之间有差别明显化的趋势，提示携带C基因可能是儿童期发病、寻常型及女性白癜风患者的易感因素，在白癜风发生、发展过程中可能具有促进作用. 其机制可能是由于ERα 基因1号内含子位于氨基酸末端主要转录功能区，含有增强子、启动子等重要序列，因此在其中发生点突变可能会影响到ERα的表达和功能［3］，同时雌激素又能通过与雌激素受体ER结合而调控许多免疫相关基因［6］. 另外，人类黑素细胞表面表达ER，雌激素能够增加色素细胞活性，使皮肤色素增加［7］. 反之，有报道先天性卵巢发育不全综合征（Turners syndrome）晕痣患病率达18.05%［8］. 目前雌激素及其受体在人类黑素形成过程中发挥的作用及其机制尚不完全清楚，雌激素受体基因多态性与白癜风的可能相关性及作用机制亦有待更深入研究.
【参考文献】
［1］ Jina SY, Parkb HH, Lia GZ. Association of estrogen receptor 1 intron 1 C/T polymorphism in Korean vitiligo patients ［J］. J Dermatol Sci, 2004,35(3):181-186.
［2］ 中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会色素病学组白癜风的临床分型及疗效标准［J］. 中华皮肤科杂志，2004,37（7）:440.
［3］ Ushiyama T, Ueyama H, Inoue K, et a1. Estrogen receptor gene polymorphism and generalized osteoarthritis［J］. J R上一页 [1] [2] [3] [4] 下一页
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